患儿男,4岁,生长发育迟缓,身材矮小,体型肥胖,腹部膨隆,曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5 cm,质硬,无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。

经检查确诊为糖原累积症I1型,其发病机制主要是

题库:内科学高级职称总题库 类型:共用题干单选题 时间:2016-06-14 00:54:39 免费下载:《内分泌和代谢疾病(二)》Word试卷

经检查确诊为糖原累积症I1型,其发病机制主要是
A.缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B.缺乏肝磷酸化酶
C.缺乏分支酶
D.缺乏α-1,4-葡萄糖苷酶
E.缺乏肝磷酸化酶激酶

经检查确诊为糖原累积症I1型,其发病机制主要是

本题关键词:小儿身长发育,小儿精神发育迟缓,小学生身体发育,新生儿肝脾肿大,小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征,性发育迟缓,新生儿惊厥,胎儿生长发育,小儿惊厥,小学生身体发展;

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