患儿9月,生后6月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。

最可能的诊断为 ( )

A:苯丙酮尿症 B:呆小病 C:癫痫 D:先天愚型 E:组氨酸血症

9个月患儿,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。

最可能的诊断为

A:苯丙酮尿症 B:呆小病 C:癫痫 D:先天愚型 E:组氨酸血症

患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。

诊断考虑

A:呆小症 B:脑瘫 C:苯丙酮尿症 D:癫痫 E:21-三体综合征

患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。

为及早发现本病应进行新生儿筛查,检查项目是

A:尿三氯化铁试验 B:脑电图检查 C:DNA分析 D:新生儿足跟血作Guthrie试验 E:血游离氨基酸分析

患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。

该患儿的智力低下一般出现于

A:出生时 B:出生1~3个月 C:出生1年左右 D:出生1年3个月 E:出生3~6个月

某女患儿,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。

初筛应选的检查是

A:尿蝶呤分析 B:尿三氯化铁试验 C:血浆游离氨基酸分析 D:酶学诊断 E:DNA分析

某女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。

初筛应选的检查是

A:尿蝶呤分析 B:尿三氯化铁试验 C:血浆游离氨基酸分析 D:酶学诊断 E:DNA分析

女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。

初筛应选的检查是

A:尿蝶呤分析 B:尿三氯化铁试验 C:血浆游离氨基酸分析 D:酶学诊断 E:DNA分析

某男患儿,6个月,生后3个月出现表情呆滞、烦躁、易激惹、抑郁、多动、湿疹、喂养困难等症状。6个月时智力发育明显落后于正常儿童。伴有步态不稳、行走困难。患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、虹膜色泽变浅。有鼠尿样体臭。

该患儿可能患有

A:枫糖尿症 B:苯丙酮尿症 C:半乳糖血症 D:肝糖原贮积症 E:唐氏综合征(21-三体综合征)

患儿男,6个月,生后3个月出现表情呆滞、烦躁、易激惹、抑郁、多动、湿疹、喂养困难等症状。6个月时智力发育明显落后于正常儿童。伴有步态不稳、行走困难。患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、虹膜色泽变浅。有鼠尿样体臭。

该患儿可能患有

A:枫糖尿症 B:苯丙酮尿症 C:半乳糖血症 D:肝糖原贮积症 E:唐氏综合征(21-三体综合征)

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