儿科规培题库判断3
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1、
睡眠瘫痪和睡前幻觉是诊断发作性睡病的临床特征。
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2、
慢性失眠通常指病程在 2 个月以上的经常性失眠。
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3、
预防青春期物质滥用的有效方法是加强青春期对抵制滥用物质的宣传和教育，积极和努力对青少年的心理疏导和精
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4、
物质滥用更较常见于有抑郁症的青少年以及对行为不良易感的青少年。
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5、
神经性厌食几乎与每一个器官系统的紊乱都有关。
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6、
21-三体综合征标准型再发的风险率为 10%， 母亲年龄愈大， 风险愈大。
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7、
21-三体综合征母亲 D/G 易位者， 再发风险率为 1%； 父亲 D/G 易位者， 再发风险率为
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8、
高血压、 糖尿病、 苯丙酮尿症均为多基因遗传病。
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9、
对高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞 DNA 检查进行 21-三体综合征的产前诊断。
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10、
21-三体综合征患儿皮纹特点必须有通贯掌、 手掌三叉点。
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11、
21-三体综合征易位型 21-三体以 D/G 易位最常见， 这种易位型患儿约半数为遗传性。
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12、
K-环是肝豆状核变性最重要的临床特征， 常伴随神经系统症状出现， 早期用眼底镜检查才能发现。
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13、
粘多糖病均为常染色体隐性遗传。
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14、
先天性睾丸发育不全患者体细胞中有一条额外的 X 染色体， 影响睾丸发育。
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15、
先天愚型特殊面容为： 患儿眼距宽， 鼻梁低平， 眼内侧上斜， 外耳小， 舌大而肥厚， 流涎多。
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16、
肝豆状核变性致病基因位于 13q14.3， 可用 RFLP 法进行 DNA 分析。 基因诊断具有早期
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17、
21-三体综合征父母任意一方为 21/21 易位携带者， 所生子女 100%为患者。
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18、
肝豆状核变性治疗时最常使用的药物是青霉胺， 其能与铜离子络合， 促进尿铜排出。
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19、
肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肠道吸收铜增加和尿铜排出减少。
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20、
人体内铜的稳定是通过肠道吸收和胆汁排出两者间的动态平衡维持的， 肝脏是铜代谢的主要器官。
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21、
肝豆状核变性患儿 24 小时尿铜排出量测定对评估治疗效果和指导药物剂量有帮助。
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22、
苯丙酮尿症的治疗方法主要是采取低苯丙氨酸饮食， 限制苯丙氨酸浓度的摄入， 但仍应适量供给， 以能维持
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23、
尿三氯化铁试验是检测尿中苯丙氨酸的化学呈色法， 特异性较佳， 一般用做新生儿期苯丙酮尿症的初筛。
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24、
苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸聚集的原因是酪氨酸缺乏。
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25、
苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致， 是氨基酸代谢障碍中较常见的一种， 属常染色体
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26、
苯丙酮尿症为不可治性遗传代谢病， 故对本病家族史的孕妇必须做产前诊断。
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27、
由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸， 苯丙酮尿症患儿呈特殊的鼠尿臭味。
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28、
糖原累积病是一种糖原合成代谢障碍病。
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29、
肝豆状核变性患儿出现溶血的原因是由于大量铜由肝脏释放入血， 直接损伤红细胞膜所致。
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30、
对非球形红细胞性溶血性贫血， 且 Coombs 试验阴性的患儿应注意排除肝豆状核变性的可能性。
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31、
假肥大型肌营养不良是常染色体隐性遗传。
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32、
惊厥发作患者， 若一次常规脑电图报告正常， 故可除外癫痫。
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33、
失神癫痫是全部性发作。
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34、
精神运动性发作是全部性发作。
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35、
脑性瘫痪最常见的类型是手足徐动脑瘫。
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36、
颞叶癫痫首选丙戊酸钠。
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37、
格林―巴利的瘫痪特点是对称性痉挛性瘫痪。
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38、
化脑最可靠的诊断依据是脑膜刺激征阳性。
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39、
梦魇常发生在后半夜和非快速眼动睡眠期。
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40、
单纯性 FS 惊厥发作形式为全身性发作， 只表现全身强直―阵挛性发作。
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41、
脑室内出血是化脑的并发症之一。
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42、
瑞氏综合征预后的决定因素是发热的程度。
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43、
病毒性脑膜炎一般很少有严重意识障碍和惊厥。
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44、
脑性瘫痪以痉挛型最常见。
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45、
肌张力低下型脑瘫患儿肢体松软， 腱反射消失。
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46、
合理使用抗癫痫药是当前治疗癫痫的主要手段。
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47、
癫痫持续状态首选地西泮止惊。
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48、
癫痫持续状态禁用甘露醇。
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49、
Wes综合征首选 ACTH 治疗。
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50、
热性惊厥是儿科最常见的急性惊厥。
