患者女，10岁，因“自幼智力障碍,身材矮小”来诊。个人史,家族史无异常。查体：身高110 cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛,腋毛生长；心,肺听诊无异常；腹平软，肝,脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。

染色体核型检查为45，XO，可以确诊

A:垂体性侏儒 B:甲状腺功能减退 C:低促性腺激素型性腺功能减退症 D:Turner综合征 E:体质性青春期延迟 F:性早熟

某女性患者，11岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110 cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。

染色体核型检查为45，XO，可以确诊

A:垂体性侏儒 B:甲状腺功能减退 C:低促性腺激素型性腺功能减退症 D:Turner综合征 E:体质性青春期延迟 F:性早熟

某男25岁，发热、乏力伴间断鼻衄3周，查皮肤粘膜有出血点，胸骨下段有压痛，肝脾肋下未及。血象Hb72ｇ／L，WBC 28．0×10／L，PLT 22×10／L。骨髓增生明显活跃，原始+早幼粒细胞85％，以病理性早幼粒细胞为主，胞浆中有大小不等颗粒，可见Aure小体，POX强阳性。

该患者的染色体检查易见到以下哪种异常

A:Ph染色体 B:t(15；17)易位 C:t(8；21) D:5q- E:inv(16)

孕妇，39岁，孕1产0孕12周5 d，无明显特殊病史，超声所见如下图。

中孕期应重点检查(提示 该胎儿绒毛染色体核型正常。)

A:胎儿肾 B:胎儿心脏 C:胎儿消化系统 D:胎儿肢体 E:胎儿颜面部 F:胎儿神经系统

某孕妇，37岁，孕1产0孕23周2 d。孕16周血清学唐氏综合征筛查风险值为1/60。超声测量羊水指数为26 cm，上腹部横切面超声所见如下图。 （R-右侧，L-左侧，U-十二指肠，ST-胃泡，SP-脊柱）

为了明确该胎儿是否患有染色体异常，应检查

A:进一步详细超声检查，并对胎儿进行基因诊断 B:羊水或脐带血染色体核型分析 C:胎儿MRI D:胎儿镜 E:引产后标本解剖

染色体检查主要检查（）

A:精神发育迟滞伴体态异常患者 B:多次流产的妇女及其丈夫 C:先天愚型患儿和双亲 D:曾生过先天畸形病儿的双亲 E:高龄产妇及其丈夫

眼科不必做染色体检查的主要指征是（）

A:常染色体显性遗传眼病 B:常染色体隐性遗传眼病 C:多基因遗传眼病 D:性连锁遗传眼病 E:不伴其他器官畸形的眼病

染色体检查主要检查

A:精神发育迟滞伴体态异常患者 B:多次流产的妇女及其丈夫 C:先天愚型患儿和双亲 D:曾生过先天畸形病儿的双亲 E:高龄产妇及其丈夫