遗传性和代谢性疾病
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1、
9个月患儿，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，
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2、
下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传（）
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3、
筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是（）
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4、
关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）
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5、
目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）
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6、
关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确（）
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7、
关于21-三体综合征下列哪项不正确（）
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8、
新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）
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9、
糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）
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10、
糖原累积病是何种病（）
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11、
典型苯丙酮尿症（）
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12、
苯丙酮尿症（）
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13、
苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时（）
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14、
苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）
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15、
关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）
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16、
关于肝豆状核变性的诊断依据是（）
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17、
以下哪项是肝豆状核变性的临床特征（）
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18、
肝豆状核变性（）
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19、
肝豆状核变性早期损害的器官是（）
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20、
苯丙酮尿症的治疗（）。
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21、
开展新生儿疾病筛查属于（）
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22、
21-三体综合征（）
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23、
苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）
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24、
患儿女，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～
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25、
患儿女，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t(14q21q)。最可能由于下列
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26、
患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手通贯掌，小手指短
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27、
患儿女，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，胸宽，双乳头相距较远，轻微智能障碍，伴有颈蹼、颈
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28、
患儿女，15岁。身高130cm，双乳B期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等。首先考虑该患儿为
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29、
患儿女，13岁。体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较
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30、
患儿男，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖
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31、
患儿男，6个月。因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据（）
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32、
1岁半患儿，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分
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33、
患儿女，4岁。矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋
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34、
患儿女，2岁。因肝脾大，面部皮肤粗糙，X线片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断
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35、
患儿男，3岁。生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常
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36、
患儿，2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿臭味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项
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37、
1岁小儿，不会站立，表情呆板，很少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腹反射亢进，三氯化
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38、
患儿男，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征(+)，三氯化铁试验(+)。为明
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39、
患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化
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40、
患儿男，8岁，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有
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41、
患儿男，8岁。身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色
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42、
12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见
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43、
2岁患儿，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小
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44、
2岁患儿，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小
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45、
患儿女，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳
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46、
10岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房未发育，乳头间距宽
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47、
患儿女，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳
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48、
患儿男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝大达肋缘下5cm，质中等硬，空腹
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49、
患儿男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝大达肋缘下5cm，质中等硬，空腹
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50、
1岁患儿，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖
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51、
患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗
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52、
患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗
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53、
患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4
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54、
女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为
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55、
患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4
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56、
糖尿病的遗传方式是（）
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57、
苯丙酮尿症的遗传方式是（）
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58、
血友病甲和乙的遗传方式是（）
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59、
先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查（）
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60、
患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（1
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61、
患儿男，10岁。面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY/47，XY，+21，最可能
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62、
先天性卵巢发育不全综合征（）
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63、
先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型（）
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64、
先天性睾丸发育不全综合征（）
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65、
嵌合型Down综合征（）
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66、
黏多糖病最多见的类型是（）
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67、
BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）
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68、
典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）
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69、
戈谢病的典型X线征象是（）
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70、
戈谢病血常规见三系减少是因为（）
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71、
肝豆状核变性最常见的受累器官是（）
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72、
下述确诊先天愚型的实验检查是（）
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73、
患儿，男，10岁。近2个月来出现语言不清，书写困难。体检：面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，
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74、
典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）
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75、
患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛；胸宽，双乳头相距较远；智能障碍；
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76、
患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）
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77、
常见的基因病不包括（）
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78、
先天愚型的核型主要为（）
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79、
关于先天愚型的临床表现，下述错误的是（）
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80、
染色体核型分析的指征不包括（）
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81、
常见的遗传代谢病种类不包括（）
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82、
患儿，男，4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢体震颤，躯干扭转现象，手足徐动，眼K-
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83、
苯丙酮尿症的遗传形式是（）
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84、
标准型21-三体的染色体畸变来源是（）
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85、
苯丙酮尿症早期诊断依据是（）
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86、
患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳
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87、
患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭
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88、
染色体畸变的常见原因不包括（）
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89、
甲基丙二酸血症是（）
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90、
苯丙酮尿症的病因是（）
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91、
先天性卵巢发育不全综合征属于（）
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92、
临床上最常见的染色体病是（）
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93、
体内铜积聚可导致（）
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94、
先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）
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95、
导致苯丙酮尿症的致病基因是（）
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96、
苯丙酮尿症的确诊依据是（）
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97、
糖原累积病最常见的类型是（）
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98、
出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）
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99、
导致染色体畸变的原因有（）
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100、
关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（）
