遗传性和代谢性疾病
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101、
21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）
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102、
21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）
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103、
Turner综合征的临床特征不包括（）
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104、
Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）
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105、
先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）
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106、
经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）
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107、
肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）
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108、
糖原累积症的主要受累组织是（）
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109、
关于黏多糖病的分型依据是（）
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110、
目前国内确诊黏多糖病的依据是（）
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111、
测定黏多糖病酶活性的样本是（）
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112、
黏多糖病是（）
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113、
关于黏多糖病，错误的是（）
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114、
苯丙酮尿症属（）
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115、
苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）
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116、
戈谢病是（）
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117、
戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）
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118、
诊断戈谢病最可靠的方法是（）
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119、
戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）
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120、
肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）
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121、
肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）
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122、
患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床
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123、
14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检：肝脏右肋下3．5cm、质地中，脾脏肋下未及，神经
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124、
先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查（）
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125、
新生儿筛查苯丙酮尿症是检查（）
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126、
D／G易位型Down综合征的核型是（）
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127、
G／G易位型Down综合征的核型是（）
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128、
嵌合型Down综合征的核型是（）
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129、
标准型Down综合征的核型是（）
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130、
心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）
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131、
肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）
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132、
肝脏和肾脏为主要受累组织的是（）
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133、
除哪一型是X连锁遗传外，其余均是常染色体隐性遗传（）
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134、
有诊断意义的检查（）
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135、
肝豆状核变性的临床特征（）
