患儿男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝大达肋缘下5cm，质中等硬，空腹血糖值为3．0mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。当前的治疗原则为

题库:儿科主治医师总题库 类型:共用题干单选题 时间:2023-05-19 08:46:25 免费下载:《遗传性和代谢性疾病》Word试卷

经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。当前的治疗原则为
A.酶替代治疗
B.控制酸中毒
C.进行肝移植
D.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
E.保肝+控制感染和酸中毒

本题关键词:新生儿惊厥,患儿,新生儿罹患率,小儿惊厥,Rh溶血病患儿,小儿慢惊,儿科患者,患儿家属,患儿人数,脑瘫患儿;