二十九岁妇女，结婚5年，有3次晚期流产史。3次妊娠分别均于孕4个半月左右出现胎膜早破，分娩发动而流产。胎儿发育正常，出生时短暂存活。双方的染色体正常，女方月经周期规则，排卵良好，男性精液检查正常。

本患者下一步的辅助检查手段应是

A:宫颈碘试验及阴道镜检查 B:腹腔镜检查 C:胎儿镜检查 D:子宫输卵管造影 E:子宫内膜活组织检查

　患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120 cm增至143 cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30 d，经量略少，第二性征发育，阴毛,腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP 120/80 cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心,肺听诊无异常。

如果患者自然受孕成功，妊娠前后必须注意

A:受孕前全面评价身体各个系统的功能 B:定期产前检查，观察胎儿发育有无畸形 C:择时行绒毛膜活检或者羊水检查，明确胎儿染色体有无异常 D:如果发现胎儿发育存在明显畸形和染色体异常，考虑终止妊娠 E:如出现自发性流产，可以考虑采用正常供者卵子进行人工辅助生育 F:新生儿出生后再次进行染色体检查，明确有无染色体异常

眼科不必做染色体检查的主要指征是

A:常染色体隐性遗传眼病 B:多基因遗传眼病 C:常染色体显性遗传眼病 D:性连锁遗传眼病 E:不伴其他器官畸形的眼病

某女性患者，24岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120 cm增至143 cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30 d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP 120/80 cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。

如果患者自然受孕成功，妊娠前后必须注意

A:受孕前全面评价身体各个系统的功能 B:定期产前检查，观察胎儿发育有无畸形 C:择时行绒毛膜活检或者羊水检查，明确胎儿染色体有无异常 D:如果发现胎儿发育存在明显畸形和染色体异常，考虑终止妊娠 E:如出现自发性流产，可以考虑采用正常供者卵子进行人工辅助生育 F:新生儿出生后再次进行染色体检查，明确有无染色体异常

某男25岁，发热、乏力伴间断鼻衄3周，查皮肤粘膜有出血点，胸骨下段有压痛，肝脾肋下未及。血象Hb72ｇ／L，WBC 28．0×10／L，PLT 22×10／L。骨髓增生明显活跃，原始+早幼粒细胞85％，以病理性早幼粒细胞为主，胞浆中有大小不等颗粒，可见Aure小体，POX强阳性。

该患者的染色体检查易见到以下哪种异常

A:Ph染色体 B:t(15；17)易位 C:t(8；21) D:5q- E:inv(16)

某孕妇，37岁，孕1产0孕23周2 d。孕16周血清学唐氏综合征筛查风险值为1/60。超声测量羊水指数为26 cm，上腹部横切面超声所见如下图。 （R-右侧，L-左侧，U-十二指肠，ST-胃泡，SP-脊柱）

为了明确该胎儿是否患有染色体异常，应检查

A:进一步详细超声检查，并对胎儿进行基因诊断 B:羊水或脐带血染色体核型分析 C:胎儿MRI D:胎儿镜 E:引产后标本解剖

某28岁妇女，结婚6年，有3次晚期流产史。3次妊娠均于孕4个半月左右出现胎膜早破，分娩发动而流产。胎儿发育正常，出生时短暂存活。双方的染色体正常，女方月经周期规则，排卵良好，男性精液检查正常。

患者下一步首先进行的辅助检查手段应是

A:宫颈碘试验及阴道镜检查 B:腹腔镜检查 C:胎儿镜检查 D:子宫输卵管造影 E:子宫内膜活组织检查

眼科不必做染色体检查的主要指征是（）。

A:常染色体显性遗传眼病 B:常染色体隐性遗传眼病 C:多基因遗传眼病 D:性连锁遗传眼病 E:不伴其他器官畸形的眼病