患儿,男,165天,因"频发的四肢抽搐2周"入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛样;母孕期无家禽接触史,现智能发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃,体重7.5kg,身高75cm,眼距增宽明显,前胸见大小不等,散在分布色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚;神经系统检查无阳性体征。血常规,脑脊液检查正常。头颅CT:侧脑室旁见散在钙化灶。
该病的遗传方式是
A:常染色体隐性遗传 B:X连锁遗传 C:常染色体显性遗传 D:多基因遗传 E:Y连锁遗传
患儿男,2岁。因面及手足部色素斑2年就诊。患儿在出生后1个月即在面,手背等暴露部位出现红色斑点,继之皮疹渐增多,颜色变为褐色。日晒后加重,无痛痒等不适。其父母非近亲结婚,否认家族遗传病史。患儿皮肤干燥,暴露部位密集雀斑样色素沉着,淡棕至深褐色,面及手足伸侧伴脱屑性红棕色斑片。双眼畏光流泪,球结膜无充血。
根据患者病史及临床表现可能诊断
A:遗传性对称性色素异常症 B:卟啉病 C:种痘样水疱病 D:着色性干皮病 E:红斑狼疮
患者女,38岁,因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史:祖父,父亲,一个伯父及其一个女儿有类似表现,发病年龄逐代提前。神经系统查体:慢眼动,水平眼震,构音障碍,指鼻,跟膝胫试验欠稳准,步态不稳,步基宽,摇晃,肌张力增高,下肢腱反射消失,双侧病理反射阳性。
该家系的遗传模式符合
A:常染色体显性遗传 B:常染色体隐性遗传 C:性连锁显性遗传 D:性连锁隐性遗传 E:线粒体遗传
患者女,35岁,因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史:母亲58岁健在,父亲30岁时因车祸死亡,祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体:智力好;吟诗样语言;慢眼动,突眼,水平眼震,眼轮匝肌及面表情肌可见束颤;指鼻,跟膝胫试验明显不稳,下肢腱反射活跃,未发现感觉障碍。
该家系的遗传方式是
A:常染色体显性遗传 B:常染色体隐形遗传 C:性连锁显性遗传 D:性连锁隐性遗传 E:线粒体遗传
某男性患儿,165天。因"频发的四肢抽搐2周"入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛样;母孕期无家禽接触史,现智力发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃,体重7.5kg,身高75cm,眼距增宽明显,前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚;神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT:侧脑室旁见散在钙化灶。
该病的遗传方式是
A:常染色体隐性遗传 B:X连锁遗传 C:常染色体显性遗传 D:多基因遗传 E:Y连锁遗传
某男性患儿,2岁,因面及手足部色素斑2年就诊。患儿在出生后1个月即在面、手背等暴露部位出现红色斑点,继之皮疹渐增多,颜色变为褐色。日晒后加重,无痛痒等不适。其父母非近亲结婚,否认家族遗传病史。患儿皮肤干燥,暴露部位密集雀斑样色素沉着,淡棕至深褐色,面及手足伸侧伴脱屑性红棕色斑片。双眼畏光流泪,球结膜无充血。
根据患者病史及临床表现可能诊断
A:遗传性对称性色素异常症 B:卟啉病 C:种痘样水疱病 D:着色性干皮病 E:红斑狼疮
《诗》为分四,《易》有数家之传。_____
《诗》为分四,《易》有数家之传。______