神经系统先天性疾病

• 1、

  关于该患者，叙述正确的有

• 2、

  可能的诊断有

• 3、

  需要做的检查有

• 4、

  小脑扁桃体下疝畸形的手术适应证是

• 5、

  颅底凹陷症在临床容易发现的先天畸形表现为

• 6、

  颅底凹陷症的临床辅助检查中哪项最容易发现畸形改变

• 7、

  能够清晰显示小脑扁桃体下疝畸形的辅助检查方法是

• 8、

  关于脑性瘫痪下面哪项描述是不正确的

• 9、

  关于颅底凹陷症的描述，下面哪项是不正确的

• 10、

  脑性痉挛性双侧瘫痪，一般不具有下面哪项症状

• 11、

  颅底凹陷症的X线片检查中测量枢椎齿状突上移是诊断本病的重要依据。在硬腭-枕骨线(Gregorline

• 12、

  扁平颅底主要是颅地扁平使蝶骨体长轴与枕骨斜坡构成的颅底角度变大，根据头颅X线侧位片检查，颅底角大于多

• 13、

  下面哪项不是小脑扁桃体下疝畸形可以出现的症状

• 14、

  颅底凹陷症不包括下面哪项临床表现

• 15、

  下面哪项不是扁平颅底常见的并发疾病

• 16、

  胼胝体发育不良首选的辅助检查方法是

• 17、

  下面哪项不是胼胝体发育不良的头颅MRI改变

• 18、

  基因组结构变异导致表型的主要机制是

• 19、

  脑性瘫痪的临床主要表现为

• 20、

  目前对于神经系统先天性疾病的防治，最有效的方法是

• 21、

  脑性瘫痪与遗传性痉挛性截瘫的主要鉴别是

• 22、

  关于胼胝体发育不良的描述，下面哪项是不正确的

• 23、

  最常见的导致共济失调的毒性物质是

• 24、

  不属于代谢性共济失调的是

• 25、

  三核苷酸重复性遗传病的遗传早现是重要特征之一，其临床表现为

• 26、

  从发病机制上来说，弗里德赖希共济失调（FA）属于

• 27、

  颅底凹陷症的临床表现包括

• 28、

  小脑扁桃体下疝畸形的临床表现包括

• 29、

  神经系统先天性疾病的WHO国际疾病分类法有哪几类

• 30、

  神经系统遗传病的临床变异和遗传异质性是指

• 31、

  脑性瘫痪的诊断依据包括

• 32、

  胼胝体发育不良头颅MRI检查是首选的方法，主要可以发现以下什么改变

• 33、

  扁平颅底常见的并发疾病是

• 34、

  先天性脑积水的特有体征是

• 35、

  病史和检查未发现获得性共济失调的病因，该患者最可能的遗传模式是

• 36、

  实验室检查：血Vit E 0.7 g/L。为鉴别诊断，还应检查

• 37、

  下列治疗方法中最合理的是

• 38、

  关于发作性共济失调（EA），叙述正确的有

• 39、

  该家系的遗传模式符合

• 40、

  最可能的诊断是

• 41、

  最具有诊断价值的是

• 42、

  家族中患者发病年龄逐代提前，称为

• 43、

  关于脊髓小脑共济失调（SCA）的流行病学，叙述正确的有

• 44、

  关于共济失调的治疗，叙述正确的有