遗传性红细胞膜的缺陷性疾病包括

A:遗传性球形红细胞增多症 B:遗传性口形红细胞增多症 C:遗传性棘形红细胞增多症 D:遗传性椭圆形红细胞增多症 E:遗传性星形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症(hereditaryspherocytosis;HS)

是一种遗传性溶血性贫血。以贫血、间发性黄疸、脾肿大、球形红细胞增多和红细胞渗透脆性增高为特征。

遗传性球形红细胞增多症的发病机制?

正常红细胞膜由双层脂质和膜蛋白组成，基因突变可造成多种膜蛋白单独或联合缺陷，这些缺陷造成红细胞的病理生理改变：①红细胞双层脂质不稳定而丢失，使红细胞表面积减少，表面积与体积比值下降，红细胞变成小球形；②红细胞膜阳离子通透性增加，钠和水进入胞内而钾透出胞外，为了维持红细胞内外钠离子平衡，钠泵作用加强致ATP缺乏，钙ATP-酶受抑，致细胞内钙离子浓度升高并沉积在红细胞膜上；③红细胞膜蛋白磷酸化功能下降，过氧化酶增加，与膜结合的血红蛋白增加。以上改变使红细胞膜的变形性和柔韧性能减弱，少量水分进入胞内即易胀破而溶血，红细胞通过脾时易被破坏而溶解，发生血管外溶血。

遗传性球形红细胞增多症（HS）

遗传性球形红细胞增多症表现为（）

A:靶性红细胞增多 B:球形红细胞增多 C:破碎红细胞增多 D:椭圆形红细胞增多 E:大红细胞增多

遗传性红细胞膜的缺陷性疾病包括（）

A:遗传性球形红细胞增多症 B:遗传性口形红细胞增多症 C:遗传性棘形红细胞增多症 D:遗传性椭圆形红细胞增多症 E:遗传性星形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症血液中

A:球形红细胞 > 1% B:球形红细胞> 2% C:球形红细胞 >3% D:球形红细胞> 5% E:球形红细胞 > 10%