医学遗传学
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1、
4岁女孩，G3P3，系早产儿，表情呆板，眼距宽，舌常伸出口外，通贯手，小指内弯，拇指与第二指间增宽，
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2、
女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级
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3、
患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红
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4、
女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为
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5、
女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为
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6、
女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为
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7、
女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为
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8、
患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天人院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾
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9、
患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔
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10、
患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔
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11、
患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔
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12、
不是常染色体隐性遗传的疾病是（）
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13、
10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味
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14、
苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）
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15、
苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）
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16、
Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）
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17、
肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）
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18、
典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）
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19、
测定黏多糖病酶活性的样本是（）
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20、
10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴
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21、
苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）
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22、
确诊黏多糖病的实验室检查是（）
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23、
下列哪项不符合21－三体综合征的临床表现（）
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24、
确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）
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25、
10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边
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26、
8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）
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27、
患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、
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28、
苯丙酮尿症是属于（）
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29、
我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）
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30、
新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）
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31、
苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）
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32、
典型苯丙酮尿征的发病机制是（）
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33、
儿科遗传性疾病一般分类为（）
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34、
以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）
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35、
糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）
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36、
新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）
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37、
下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主（）
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38、
产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）
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39、
先天愚型染色体绝大部分是（）
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40、
若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）
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41、
黏多糖病的分型依据是（）
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42、
先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）
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43、
苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）
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44、
确诊Tumer综合征的检查方法是（）
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45、
苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）
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46、
下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）
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47、
最常见的21－三体综合征的核型分析是（）
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48、
治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）
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49、
男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）
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50、
肝豆状核变性的脑部病变主要在（）
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51、
肝豆状核变性的治疗原则是（）
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52、
先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）
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53、
肝豆状核变性的遗传方式是（）
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54、
糖原累积病最常见的类型是（）
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55、
13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈
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56、
下列不符合苯丙酮尿症的是（）
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57、
1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁
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58、
少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）
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59、
先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于（）
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60、
10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患
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61、
苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）
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62、
患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（
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63、
人体内铜代谢的主要器官是（）
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64、
可有出牙迟缓的疾病，除了（）
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65、
除特殊面容外21－三体综合征其他常见畸形有（）
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66、
9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪
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67、
黏多糖病缺陷的酶位于（）
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68、
儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）
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69、
10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁
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70、
苯丙酮尿症的主要临床表现是（）
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71、
患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊
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72、
3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）
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73、
朋豆状核变性早期损害的器官是（）
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74、
12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K
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75、
肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）
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76、
28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21－三体综合征，为避免她的子代又患此病，下列哪项预防措施
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77、
患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿
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78、
21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）
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79、
苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）
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80、
3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻粱低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（）
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81、
患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查体：肝脏右肋下4.5cm，质地中等，脾脏肋下未及，神
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82、
治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）
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83、
下列哪个病不属于单基因病（）
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84、
患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列
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85、
标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）
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86、
男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖
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87、
患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等
