模拟试题三

• 1、

  哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人 ( )

• 2、

  男孩，27天。生后1周出现阻塞性黄疸，肝脾大，肝功能损害，并见角膜浑浊，反复惊厥，拟诊为半乳糖血症。

• 3、

  苯丙酮尿症的临床表现主要为 ( )

• 4、

  21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为 ( )

• 5、

  先天性卵巢发育不全综合征的治疗为 ( )

• 6、

  应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为 ( )

• 7、

  糖原累积病是一种 ( )

• 8、

  下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传 ( )

• 9、

  男孩，4岁。因近20天来食欲不振，疲乏,黄疸。肝脾肿大。血清GPT200U，血红细胞数2.50x10

• 10、

  下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征 ( )

• 11、

  治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应 ( )

• 12、

  苯丙酮尿症在哪个年龄组开始治疗，一般应持续治疗几年 ( )

• 13、

  患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验室检

• 14、

  苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持在 ( )

• 15、

  苯丙酮尿症属于 ( )

• 16、

  肝豆状核变性的急性爆发性肝炎的临床特点中，下列哪点不支持 ( )

• 17、

  21-三体综合征的确诊依据 ( )

• 18、

  下列哪项不是肝豆状核变性的实验室诊断依据 ( )

• 19、

  先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于 ( )

• 20、

  确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是 ( )

• 21、

  下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主 ( )

• 22、

  21-三体综合征最常见的伴发畸形是 ( )

• 23、

  治疗糖原累积症的最有效方法是 ( )

• 24、

  下述哪些检查可确诊先天愚型 ( )

• 25、

  正常女性的染色体核型为 ( )

• 26、

  典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致 ( )

• 27、

  关于苯丙酮尿症临床表现错误的是 ( )

• 28、

  苯丙酮尿症的确诊主要依据是 ( )

• 29、

  苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是 ( )

• 30、

  下述疾病中不属于分子病的是 ( )

• 31、

  先天愚型染色体检查，最常见的异常为 ( )

• 32、

  下述哪项不是染色体畸变的常见原因 ( )

• 33、

  先天愚型染色体绝大部分为 ( )

• 34、

  不是常染色体隐性遗传的疾病是 ( )

• 35、

  先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为 ( )

• 36、

  标准型21-三体综合征的核型为 ( )

• 37、

  关于21-三体综合征下列哪项不正确 ( )

• 38、

  哪项是常染色体显性遗传的特征 ( )

• 39、

  小儿染色体病中最常见的为 ( )

• 40、

  目前粘多糖病的确诊应依据 ( )

• 41、

  21-三体综合征的最常见核型为 ( )

• 42、

  下列哪项不是21-三体综合征的临床特征 ( )

• 43、

  先天愚型主要特点为 ( )

• 44、

  糖原累积病I型缺陷的酶是 ( )

• 45、

  5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，

• 46、

  下述哪项不是先天性卵巢发育不全的主要临床特征 ( )

• 47、

  粘多糖病的分型依据为 ( )

• 48、

  粘多糖病缺陷的酶位于 ( )

• 49、

  先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是 ( )

• 50、

  苯丙酮尿症最主要的治疗方法是 ( )

• 51、

  肝豆状核变性特有的体征为 ( )

• 52、

  人体内铜的主要代谢部位是 ( )

• 53、

  肝豆状核变性起病较早者的损害器官是 ( )

• 54、

  人类唯一能生存的单体综合征是 ( )

• 55、

  男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐，2岁才能扶走，会叫爸爸,妈妈，视物困难。体检有白内障；肝肋

• 56、

  肝豆状核变性的治疗原则为 ( )

• 57、

  脆性X染色体综合征的下列表现中，哪点最具有诊断意义 ( )

• 58、

  肝豆状核变性时铜在肝内的贮积开始于 ( )

• 59、

  肝豆状核变性目前最常用的药物是 ( )

• 60、

  女孩，12岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛,阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴

• 61、

  男孩 10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现 ( )

• 62、

  男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是 ( )

• 63、

  男性，患儿瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征应进一步做下列哪

• 64、

  男孩，12岁。智力低下，乳房发育，学习困难，睾丸小而硬，临床拟诊为先天性睾丸发育不全综合征。其治疗原

• 65、

  21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是 ( )

• 66、

  糖原累积症最常见者为 ( )

• 67、

  先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是 ( )

• 68、

  下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传 ( )

• 69、

  35岁以上的妇女因其子代先天愚型发生率高，怀孕时应做哪些检查最好 ( )

• 70、

  苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查 ( )

• 71、

  21-三体综合征患儿的确诊需经 ( )

• 72、

  21-三体综合征产前诊断的确诊方法为 ( )

• 73、

  苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍 ( )

• 74、

  先天愚型的临床表现中哪项是错 ( )

• 75、

  苯丙酮尿症主要的治疗方法是 ( )

• 76、

  苯丙酮尿症神经系统表现主要为 ( )

• 77、

  苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项 ( )

• 78、

  苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为 ( )

• 79、

  苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于 ( )

• 80、

  关于21-三体综合征下列哪项不正确 ( )

• 81、

  苯丙酮尿症的生化改变，错误的是 ( )

• 82、

  典型苯丙酮尿症缺乏的酶是 ( )

• 83、

  苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状 ( )

• 84、

  典型苯丙酮尿症的发病机理为 ( )

• 85、

  男婴，5个月。因发热2天。呕吐,神萎1天急诊入院。体检：失水明显，皮肤色素深，阴茎较同龄儿大。测血清

• 86、

  下列哪项不是先天愚型患儿的皮肤纹理特征的 ( )

• 87、

  哪项不是常染色体隐性遗传的特征 ( )

• 88、

  21-三体综合征是 ( )

• 89、

  哪项不是性连锁隐性遗传的特征 ( )

• 90、

  先天愚型的临床表现应除外下列哪项 ( )

• 91、

  基因组是指哪种染色体中所具有的遗传信息 ( )

• 92、

  21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为 ( )

• 93、

  女孩，2岁，身高65cm，体重10kg外貌特殊，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，通贯手，肌张力低，心脏

• 94、

  先天愚型患儿的临床表现不包括下列哪项 ( )

• 95、

  女孩，3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见 ( )

• 96、

  下述不是21-三体综合征特殊面容的是 ( )

• 97、

  21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症的面容特征不同的是 ( )

• 98、

  21-三体综合征的主要临床特征为 ( )

• 99、

  标准型21-三体染色体畸变来源是 ( )

• 100、

  除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型 ( )

• 101、

  下列哪项检查可明确诊断粘多糖病 ( )

• 102、

  男孩，3岁。因黄疸,肝脾大伴肢体震颤，言语不清，流口水，血清铜蓝蛋白50mg/L，尿铜8μmol/2

• 103、

  Turner综合征的下列表现中，哪一点最有诊断价值 ( )

• 104、

  粘多糖病中下列哪一类型最为常见 ( )

• 105、

  女孩，12岁。系患Turner综合征。下列核型中，哪种最常见 ( )

• 106、

  1岁半患儿，至今不会独立行走，不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外眦上斜，外耳小

• 107、

  2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手足心皮

• 108、

  苯丙酮尿症的治疗主要是 ( )

• 109、

  患儿3岁，系患肝糖原累积症。其治疗的目的主要在于 ( )

• 110、

  男孩，6岁。拟诊为肝豆状核变性，其脑部病变主要在 ( )

• 111、

  先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸形是 ( )

• 112、

  男孩，10岁。患肝豆状核变性。其神经系统病变的最主要特点是 ( )

• 113、

  男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4~5次晨起发生惊厥，当时查

• 114、

  患儿8个月，近1周来抽搐3~4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。

• 115、

  男孩，3岁，系患肝糖原累积病，其发病机制最主要在于 ( )

• 116、

  脆性X染色体综合征早期应用下列哪种药物治疗可改善症状 ( )

• 117、

  男孩，4岁。体格矮小，肥胖，多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm，质硬，GPT

• 118、

  对肝豆状核变性神经精神损害描述错误的是 ( )

• 119、

  先天性愚型男孩，染色体核型为48xy，-14，+t(14q，21q)，经检查证明其母为平衡易位携带者

• 120、

  肝豆状核变性的临床特征为 ( )

• 121、

  1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平

• 122、

  10岁以后起病的肝豆状核变性，以下列何者损害为主 ( )

• 123、

  肝豆状核变性的治疗方案中，下列哪点是最主要的措施 ( )

• 124、

  关于苯丙酮尿症的饮食治疗，错误的是 ( )

• 125、

  先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为 ( )

• 126、

  治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食至少应维持到何时 ( )

• 127、

  患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发,皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿

• 128、

  肝豆状核变性实验室检查错误的是 ( )

• 129、

  肝豆状核变性最早出现的临床症状一般为 ( )

• 130、

  目前肝豆状核变性的诊断依据为 ( )

• 131、

  12岁患儿，近2个月来出现语言不清,书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤,双上肢肌张力增高。角膜见

• 132、

  患儿足月顺产。母乳喂养。出生后第3天出现黄疸，渐加重，食欲不佳，伴有呕吐，大便稀,次数多。肝脾肿大。

• 133、

  新生儿期下部量占身长约为 ( )

• 134、

  含铜量较高的食物，应除外 ( )

• 135、

  能爬台阶，拖着玩具转，会自己进食，只能叠2~3块方积木，最可能的月龄是 ( )

• 136、

  有关肝豆状核变性的临床特点，下列哪项是不正确的 ( )

• 137、

  新生儿期上部量占身长约为 ( )

• 138、

  有关智力低下的诊断正确的是 ( )

• 139、

  绘人测试适用年龄范围为 ( )

• 140、

  以下对生长发育的评价方法哪项是错误的 ( )

• 141、

  正常小儿视觉的发育下列哪项是正确的 ( )

• 142、

  Bay1ey婴儿发育量表适用月龄范围为 ( )

• 143、

  何时起出现第一个条件反射 ( )

• 144、

  小儿5岁，不会说话，听力正常，动作发育正常，要做智力测验首选的方法是 ( )

• 145、

  5岁男童，身高103.2cm(5岁男童身高正常均值109.9cm，标准差4.6cm，按离均差五级评价

• 146、

  会洗手洗脸，说短的歌谣，能认识男女，最可能的年龄是 ( )

• 147、

  关于身材比例与匀称性的说法正确的是 ( )

• 148、

  小儿生长发育增长最快的时期是 ( )

• 149、

  一般来说头围等于胸围的年龄是 ( )

• 150、

  乳牙换恒牙的时间是 ( )

• 151、

  2~15岁头围增加 ( )

• 152、

  乳牙全部出齐不应晚于 ( )

• 153、

  2岁至青春前期小儿每年平均增加体重约为 ( )

• 154、

  正常婴儿，体重4千克，前囟1.5cmx1.Ocm，后囟0.2cm，头不能竖起，最可能的月龄为 (

• 155、

  出生时平均身长约为 ( )

• 156、

  3个月小儿的体重按公式推算应是 ( )

• 157、

  小儿体格测量指标中，最能反映营养状况的是 ( )

• 158、

  2岁时小儿身长较出生时增加约为 ( )

• 159、

  3岁小儿的身长按公式推算应是 ( )

• 160、

  8个月小儿的体重按公式推算应是 ( )

• 161、

  小儿体重生后前半年增长较快，生后3个月的体重约为出生体重的 ( )

• 162、

  1岁小儿身长较出生时约增加 ( )

• 163、

  体重的第二个增长高峰是 ( )

• 164、

  9月龄的婴儿体重按公式粗略估计应为 ( )

• 165、

  发育最晚的系统为 ( )

• 166、

  同龄小儿体重增长个体差异波动范围是 ( )

• 167、

  生理性体重下降后新生儿恢复至出生时体重在生后 ( )

• 168、

  正常小儿前囟闭合的年龄，正确的是 ( )

• 169、

  4岁小儿的体重按公式推算应是 ( )

• 170、

  16个月小儿发育正常，应萌出几颗牙 ( )

• 171、

  体重的第一个增长高峰是 ( )

• 172、

  对婴儿进行体检时，前囟门应测量 ( )

• 173、

  小儿体重增长变化的过程中，哪一点是错误的 ( )

• 174、

  上部量是指 ( )

• 175、

  2岁至青春期前身高增长的速度为 ( )

• 176、

  颅缝闭合的时间为 ( )

• 177、

  2周岁小儿的平均身长为 ( )

• 178、

  11岁小儿腕部骨化中心应有 ( )

• 179、

  下列哪项是符合小儿牙齿的一般正常发育 ( )

• 180、

  一健康儿，前囟约1.5cmx1.5cm，未出牙，身长65cm，体重6.5kg，能大笑，不能辩认熟人和

• 181、

  生长发育的一般规律以下哪一项除外 ( )

• 182、

  女，营养状况良好，测量：头围42cm，前囟1.5cmx1.5cm，身长65cm，勉强扶坐，还不能独坐

• 183、

  开始能伸手取物的年龄是 ( )

• 184、

  拥抱反射何时起消失 ( )

• 185、

  开始能听懂自己名字的年龄是 ( )

• 186、

  2岁小儿头围约为 ( )

• 187、

  关于青春期的描述哪项是错误的 ( )

• 188、

  关于身高(身长)，正确的说法是 ( )

• 189、

  1周岁小儿头围经测量为41cm，应考虑以下哪种疾病 ( )

• 190、

  2个月小儿语言发育应为 ( )

• 191、

  2岁小儿头围经测量为52cm，应考虑下列哪种疾病 ( )

• 192、

  婴儿运动功能发育正确的项目是 ( )

• 193、

  味觉发育的关键时期为 ( )

• 194、

  1岁正常小儿发育应达到 ( )

• 195、

  9个月小儿运动发育应为 ( )

• 196、

  健康小儿能抬头，头随看到的物品或听到的声音转动，最可能的月龄是 ( )

• 197、

  小儿智力发育，下列哪项是正确的 ( )

• 198、

  下部量代表 ( )

• 199、

  小儿出生后1年内头围增长较快，1岁时头围约为 ( )

• 200、

  上部量等于下部量的年龄是 ( )

• 201、

  骨龄超前的疾病为 ( )

• 202、

  男性青春期发育的第一个信号是 ( )

• 203、

  2岁小儿正常的体格发育应达到以下指标，除哪项外 ( )

• 204、

  2岁至青春期前身高增长低于多少，为生长速度下降 ( )

• 205、

  正常小儿运动功能发育，哪项不正确 ( )

• 206、

  1岁小儿的体格发育应达到以下指标，但有一项除外 ( )

• 207、

  下列关于脊柱的发育哪项是错误的 ( )

• 208、

  下列哪项不是学习的必要条件 ( )

• 209、

  关于头围的增长，下列哪项是错误的 ( )

• 210、

  关于骨化中心，说法不正确的是 ( )

• 211、

  1岁男孩，体重9kg，身高80cm，头围46cm，关于其体格发育，下列说法正确的是 ( )

• 212、

  能独坐，见生人即哭，但还不会扶站，前囟1cmx1cm，下中切牙正在萌出。最可能的月龄是 (

• 213、

  在不能测儿童身高,体重时，欲了解儿童的发育情况，可采用下列哪个指标 ( )

• 214、

  一健康儿，能大笑，开始能发出“爸爸”“妈妈”之复音，脊柱出现了第二个弯曲，对“再见”还不懂，其年龄可

• 215、

  开始会独走，弯腰拾东西，指出自己的手,眼，并能说出家庭主要成员的称谓。此小儿可能的年龄为 (

• 216、

  欲了解儿童的生长速度并了解其生长发育趋势，最直观的评价方法为 ( )

• 217、

  用均值离差法评价儿童体格生长，正常范围一般指 ( )

• 218、

  小儿先全掌抓物到手指拾取所反映的运动发育规律是 ( )

• 219、

  4岁小儿，因不会说话来诊，动作发育正常，首选的检查是 ( )

• 220、

  以下哪种体格生长评价方法适合动态连续观察 ( )

• 221、

  发作性睡病首次出现的时期常常在 ( )

• 222、

  重症抑郁症是指症状持续 ( )

• 223、

  物质滥用是指应用以下一些物质，除了 ( )

• 224、

  4个月小儿体检时发现后囟尚未闭合，为明确病情，首选的检查是 ( )

• 225、

  酒精主要的危害在 ( )

• 226、

  吸烟对健康的不良影响在青春期表现为 ( )

• 227、

  神经性贪食症每周至少发作 ( )

• 228、

  慢性失眠是指病程在 ( )

• 229、

  发作性睡病的两个最主要表现为 ( )

• 230、

  以下为抑郁症的症状，除了 ( )

• 231、

  必须出现哪种征象，才诊断新生儿脐炎 ( )

• 232、

  入睡困难是指入睡潜伏期超过 ( )

• 233、

  下列哪种现象一般在新生儿败血症中不大可能出现 ( )

• 234、

  以下是抑郁症的典型特点，但要除外哪一项 ( )

• 235、

  我国1~19岁的首位死亡原因是 ( )

• 236、

  脂肪产热的指标是 ( )

• 237、

  对于新生儿败血症的治疗，哪项措施是不正确的 ( )

• 238、

  关于新生儿败血症，下列哪些说法是错误的 ( )

• 239、

  新生儿败血症并发铜绿假单胞菌脑膜炎时宜选用下列哪种抗生素 ( )

• 240、

  新生儿败血症的抗生素治疗中，下列哪项不正确 ( )

• 241、

  如何预防Rh溶血病 ( )

• 242、

  下列引起病理性感染性黄疸常见的疾病是 ( )

• 243、

  母Rh血型是CcDee，婴儿是CcDEe，若发生Rh血型不合溶血症，其Rh血型抗体 ( )

• 244、

  新生儿硬肿症发病因素下述哪项是错误的 ( )

• 245、

  下列哪项不是由胆红素形成过多所致的新生儿病理性黄疸 ( )

• 246、

  患儿G2P1，生后母乳喂养，42天时因发热去医院就诊，体检发现头面部及胸腹部皮肤黄染，肝肋下3cm，

• 247、

  ABO血型不合换血时血源的选择 ( )

• 248、

  为降低高胆红素血症，防止胆红素脑病的发生，下列哪种方法最有效 ( )

• 249、

  对Rh溶血病换血时，应选用的血液为 ( )

• 250、

  一足月儿，生后7天。娩出过程顺利，混合喂养，胃纳好。近2天偶有吮奶后溢乳，大便次数每天5~6次，较稀