患儿男，1岁4个月，反复呼吸道感染4个月，两次肺炎住院治疗。1周前发热，咳嗽，神萎，纳减。体检：稍气促，双肺中细湿啰音，心无异常，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。胸片双侧支气管肺炎，未见胸腺影；WBC15x109/L，N0.79，L0.21;NBT阳性细胞97%；血清IgG<200mg/L,IgM<100mg/L,IgA<50mg/L。

该病的基因突变位点是

A:btk B:1c C:CYBA D:NCFI E:CD40L

随着分子生物学及其相关学科的研究进展，癌基因,抑癌基因和转移相关基因等基因的检测，不仅有助于肿瘤的发生机制研究，而且将肿瘤的分类,恶性程度,转移和预后等方面与肿瘤临床密切结合起来，并正逐渐应用于肿瘤诊断,鉴别诊断和治疗。

人类肿瘤中，基因结构改变是许多恶性肿瘤常见的共同基因损伤靶位，其表达异常可能是相关肿瘤发生的重要环节。基因突变发生的频率及分布与肿瘤类型有关。这种基因是

A:ras基因 B:myc基因 C:p53基因 D:EGFR基因 E:Rb基因

药物作用靶点取决于致病相关基因。例如一疾病的致病相关基因是X1,X2和X3，某治疗药物系针对致病基因X3为靶点，且为无活性的前药，在体内经过A→B→C途径代谢成活性形式，作用于靶点X3。不同患者用药效果截然不同。

给予致病基因为X3，且药酶基因A,B,C均无突变的患者，结果是

A:非致病基因，无效 B:正中作用靶点，效果良好 C:无效，非此药作用靶点 D:无效，缘于体内不能代谢 E:基因变异影响药物结合靶点，药效不理想

2岁男婴，反复呼吸道感染4月余，两次肺炎住院治疗。1周前发热,咳嗽，神萎，纳差。体检：呼吸稍促，双肺中细湿啰音，心无异常，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。胸片见双侧支气管肺炎，未见胸腺影。实验室检查WBC 15x10/L，N 0．79，L 0.21；NBT阳性细胞97%；血清Ig<200mg/L，IgM<100mg/L，IgA<50mg/L。

该病的基因突变位点是

A:BTK B:YC C:CYBB D:NCF1 E:CD40L

p53基因是（）

A:结构基因 B:操纵基因 C:调节基因 D:抑癌基因 E:癌基因

人体细胞内含有抑制癌症发生的P53基因，已知限制酶E识别序列为CCGG，若用限制酶E分别完全切割正常人和患者的P53基因部分区域（见下图）下列叙述错误的是（）

A:与正常人相比，患者在该区域的碱基对发生改变，由T-A替换了正常的C-G，这种变异被称为基因突变 B:正常人p53基因经限制酶E完全切割后产生三种片段 C:患者p53基因中有一个限制酶E的识别序列发生突变，且突变点位于识别位点内，这样患者就只有一个限制酶E的识别序列，切割后产生两种片段 D:如果某人带有一个正常P53基因和异常P53基因的携带者，则经限制酶E完全切割后，共五种片段，

关于p53基因的描述错误的是

A:p53基因是抑癌基因 B:p53基因与结肠癌、肺癌等有关 C:p53基因异常方式就是点突变 D:P53蛋白被称为是"分子警察" E:p53基因位于染色体17p13.1

关于p53基因的描述错误的是

A:p53基因是抑癌基因 B:p53基因与结肠癌、肺癌等有关 C:p53基因异常方式就是点突变 D:P53蛋白被称为是"分子警察" E:p53基因位于染色体17p13.1