关于外胚叶发育不良,叙述错误的是

A:无汗性外胚叶发育不良典型的三联症包括毛发增多,无牙和少汗或无汗 B:出汗性外胚叶发育不良为常染色体显性遗传,以甲营养不良,毛发缺陷和掌跖角化为特征表现 C:包括无汗性,有汗性及其他少见综合征 D:无汗性外胚叶发育不良以X连锁隐性遗传为主 E:可伴智力低下,癫痫和侏儒症

某女患儿,3岁4个月,28周早产儿,出生体重1500g,8个月大时家长因"生后发现全身紧张6个月"来康复科就诊,查体见:全身肌肉张力明显增高,整体屈曲运动模式,伴四肢及躯干明显运动功能障碍,联合反应和共同运动明显;不能独坐及四肢爬,无法完成体位转移,双手全手抓物,不能抓起花生米大小物体;扶持坐位躯干屈曲,双肩内收,肘部屈曲,拇指少许内收,髋关节内收,膝关节过伸,踝关节外翻扁平,距骨下陷,尖足;神经系统检查:巴氏征(++++),膝腱反射亢进,跟腱反射轻度亢进。日常反应较迟钝,吃半流质饮食,能理解简单的语言和姿势,言语欠清晰,视听正常。头颅CT示:大脑发育不良。

患儿目前的诊断最可能是

A:语言发育迟缓 B:精神运动发育迟缓 C:小儿脑性瘫痪 D:进行性肌肉营养不良 E:21三体综合征 F:癫痫

属于致死性骨发育不良的畸形有

A:软骨不发育 B:成骨不全Ⅱ型 C:短肋多指综合征 D:致死性侏儒 E:软骨发育不良

某女性患儿,3岁4个月,28周早产儿,出生体重1500g,8个月大时家长因"生后发现全身紧张6个月"来康复科就诊,查体见:全身肌肉张力明显增高,整体屈曲运动模式,伴四肢及躯干明显运动功能障碍,联合反应和共同运动明显;不能独坐及四肢爬,无法完成体位转移,双手全手抓物,不能抓起花生米大小物体;扶持坐位躯干屈曲,双肩内收,肘部屈曲,拇指少许内收,髋关节内收,膝关节过伸,踝关节外翻扁平,距骨下陷,尖足;神经系统检查:巴氏征(++++),膝腱反射亢进,跟腱反射轻度亢进。日常反应较迟钝,吃半流质饮食,能理解简单的语言和姿势,言语欠清晰,视听正常。头颅CT示:大脑发育不良。

患儿目前的诊断最可能是

A:语言发育迟缓 B:精神运动发育迟缓 C:小儿脑性瘫痪 D:进行性肌肉营养不良 E:21三体综合征 F:癫痫

黄某,女,3岁4个月,28周早产儿,出生体重1500g,8个月大时家长因"生后发现全身紧张6个月"来康复科就诊,查体见:全身肌肉张力明显增高,整体屈曲运动模式,伴四肢及躯干明显运动功能障碍,联合反应和共同运动明显;不能独坐及四肢爬,无法完成体位转移,双手全手抓物,不能抓起花生米大小物体;扶持坐位躯干屈曲,双肩内收,肘部屈曲,拇指少许内收,髋关节内收,膝关节过伸,踝关节外翻扁平,距骨下陷,尖足;神经系统检查:巴氏征(++++),膝腱反射亢进,跟腱反射轻度亢进。日常反应较迟钝,吃半流质饮食,能理解简单的语言和姿势,言语欠清晰,视听正常。头颅CT示:大脑发育不良。

患儿目前的诊断最可能是

A:语言发育迟缓 B:精神运动发育迟缓 C:小儿脑性瘫痪 D:进行性肌肉营养不良 E:21-3体综合征 F:癫痫

左心发育不良综合征的分型有()

A:主动脉瓣狭窄,二尖瓣狭窄 B:主动脉瓣闭锁,二尖瓣闭锁 C:主动脉瓣闭锁,二尖瓣狭窄 D:主动脉瓣狭窄,二尖瓣闭锁 E:主动脉弓发育不良和主动脉弓离断

属于致死性骨发育不良的畸形有().

A:软骨不发育 B:成骨不全Ⅱ型 C:短肋多指综合征 D:致死性侏儒 E:软骨发育不良

关于外胚叶发育不良,叙述错误的是()

A:包括无汗性、有汗性及其他少见综合征 B:无汗性外胚叶发育不良典型的三联症包括毛发增多、无牙和少汗或无汗 C:出汗性外胚叶发育不良为常染色体显性遗传,以甲营养不良、毛发缺陷和掌跖角化为特征表现 D:无汗性外胚叶发育不良以X连锁隐性遗传为主 E:可伴智力低下、癫痫和侏儒症

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