男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头,弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
该患儿系经典型苯丙酮尿症,应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥 ( )
A:给予低苯丙氨酸饮食,以预防脑损害及智能低下发生 B:严格的饮食控制,主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者 C:最好采用低苯丙氨酸配方,达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需 D:6个月以后辅食的增加与正常儿相仿,要选择苯丙氨酸低的食品 E:适当控制苯丙氨酸的摄入,持续至成人
患儿,男,1岁2个月,运动发育落后半年。生后5分钟Apgar评分5分。家族史阴性。查体:智力正常,双上肢活动正常,双下肢肌张力增高,腱反射亢进,踝阵挛阳性。CT检查:脑室周围白质软化。
本病最可能的诊断为
A:椎管内肿瘤 B:脑炎后遗症 C:遗传性痉挛性截瘫 D:脑性瘫痪 E:正常小儿一过性运动发育落后
患儿男,10个月。足月顺产,出生后体格及智力发育落后,眼距宽,两眼角上翘,通贯手,小指一条纹。易患呼吸道感染,曾三次肺炎。听诊闻及心脏杂音,甲状腺功能正常,父28岁,母26岁,非近亲结婚,无遗传代谢性家族病史。
影响该患儿生长发育的主要因素是
A:遗传 B:孕母情况 C:营养 D:疾病 E:生长环境
患儿,男性,10个月。足月顺产,出生后体格及智力发育落后,眼距宽,两眼角上翘,通贯手,小指一条纹,易患呼吸道感染,曾三次肺炎,听诊闻及心脏杂音,甲状腺功能正常。父28岁,母26岁,非近亲结婚,无遗传代谢性家族病史。
影响该患儿生长发育的主要因素是
A:遗传 B:孕母情况 C:营养 D:疾病 E:生长环境
男孩,3岁。尚不会独立行走,智力亦落后于同龄儿。
可能的诊断是
A:先天性甲状腺功能减低 B:21-三体综合征 C:苯丙酮尿症 D:粘多糖病 E:软骨发育不良 F:脑发育不全 G:佝偻病
1岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。查体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩。无异常气味。
最可能的诊断为( )
A:呆小病 B:先天愚型 C:苯丙酮尿症 D:软骨发育不良 E:黏多糖病
1岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。查体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩。无异常气味。
确诊的检查为( )
A:骨骼X线检查 B:染色体检查 C:血清T
,T
检查 D:尿氨基酸过筛 E:智力测定
某患儿,男,10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图有较多棘-慢波。
明确诊断后,即给予合理治疗,能达到以下效果,但除了
A:癫癎发作控制 B:生长发育改善 C:脑损害恢复 D:皮肤毛发色泽恢复 E:脑电图癫癎样放电消失
某患儿,女,10个月。母乳喂养,因近2周来面色苍黄,智力及动作发育落后,且有倒退现象而收治入院。
最妥当的诊断是
A:脑发育迟缓 B:营养性缺铁性贫血 C:呆小病 D:脑瘫 E:营养性巨幼红细胞性贫血