男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。
假如该患儿刚出生不久,为早期诊断,应选择的检查项目是
A:尿2,4-二硝基苯肼试验 B:尿三氯化铁试验 C:Guthrie细菌生长抑制试验 D:血T3,T4,TSH测定 E:染色体核型分析
6个月女婴,2周前原因不明地出现快速地点头和全身屈曲伴双上肢伸直样抽搐发作,逐日加重。从最初每日数次发展到现今20~30余次,发作往往成串,病后精神较差,食欲缺乏,运动发育也有倒退,不伴发热。出生时有轻度窒息史。体检头围40cm。头不能直竖,双侧Babinski征阳性。
推测该患儿病后出现精神运动发育倒退的原因是
A:病后进食减少 B:病后缺少运动锻炼 C:频繁癫痫发作致惊厥性脑损伤 D:颅内感染致脑组织进行性破坏 E:缺血缺氧性脑病后遗症
患儿女,6个月,因“点头发作2周”来诊。无诱因,伴四肢屈曲样动作,逐日加重。最初发天发作数次,来诊时20~30次/d,发作往往成串。病后精神差,食欲差,运动发育倒退,不伴发热。出生时有轻度窒息史。查体:头围40cm,头不能直立;双侧巴宾斯基征(+)。
推测该患儿病后出现精神运动发育倒退的原因是
A:病后进食减少 B:病后缺少运动锻炼 C:频繁癫痫发作致惊厥性脑损伤 D:颅内感染致脑组织进行性破坏 E:缺氧缺血性脑病后遗症
患儿男,6个月,出生后发现右眼瞳孔区发白,到医院检查诊断为右眼先天性白内障,眼底窥不清,其余检查正常。
患儿手术后,植入人工晶状体的合适年龄为
A:6个月 B:1岁 C:2岁 D:3岁 E:4岁
患儿女,6个月,因生后至今不能抬头,来院。系G
P
,双胎之小,34孕周,产重2kg,出生时否认窒息抢救史,新生儿期无高胆红素血症史。双胎之大生后2个月因肺炎夭折。体检:头围40cm,神清,目光呆滞,不能追视,对玩具无反应,前囟1cmx1cm,平软,张力不高,胸腹部皮肤散在大小不等的色素脱失斑,心肺腹无异常,四肢肌张力低下,膝腱反射(++),双侧巴氏征阳性。俯卧不能抬头,坐姿呈全前倾坐。
患儿的运动水平相当于几个月的婴儿
A:1个月 B:2个月 C:3个月 D:4个月 E:5个月 F:6个月
一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。
假如该患儿为刚出生不久,为早期诊断,应选择下列哪项检查( )
A:Gutheie细菌生长抑制试验 B:尿三氯化铁试验 C:尿有机酸分析 D:尿蝶呤分析 E:血氨基酸分析
一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。
该患儿出生后最合适的食物是( )
A:母乳 B:牛乳 C:米粉 D:低苯丙氨酸奶粉 E:无苯丙氨酸奶粉
出生后3周发现左颈部肿块,质硬,头偏向左侧,下颌及面部转向右侧,肿块有一定活动度,无触痛。
肿块消失的时间为出生后
A:2个月 B:4个月 C:6个月 D:5个月 E:3个月
出生后2个月女孩,体检时发现左侧下肢较右侧短,左侧腹股沟纹深而高,双侧大腿皮纹不对称,左侧下肢外旋幅度小。Or-tolani试验阳性。
复位后最严重的并发症为
A:股骨骨折 B:骨性关节病 C:神经损伤 D:股骨头缺血性坏死 E:复位后再脱位