一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸,妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。

最可能的诊断是 ( )

A:白化病 B:脑白质营养不良症 C:甲状腺功能低下 D:糖原累积症 E:苯丙酮尿症

　患者男，41岁，因“腰部胀痛伴排尿困难1年”来诊。既往无特殊病史。实验室检查：SCr 120 μmol/L。泌尿系统B型超声：双肾积水，双输尿管扩张，膀胱三角区毛糙。

最可能的诊断是(提示　膀胱镜：后尿道延长，膀胱三角区多发滤泡样改变，双输尿管口观察不清，其他各壁黏膜光滑。)

A:膀胱癌 B:盆腔脂肪增多症 C:神经源性膀胱 D:巨输尿管 E:前列腺增生 F:OAB

女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸,妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。

最可能的诊断是( )

A:苯丙酮尿症 B:脑白质营养不良症 C:甲状腺功能低下 D:糖原累积症 E:白化病

关于尿三氯化铁试验，正确的是

A:用作对较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症的筛查 B:将三氯化铁滴入尿液 C:呈现绿色为阳性，表示尿中苯丙氨酸浓度增高 D:本试验特异性强 E:用于新生儿出生喂奶3日后作常规筛查

某男患儿，2岁半，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg／L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。

该患儿的根本病因为

A:家族遗传 B:苯丙氨酸羟化酶先天缺陷 C:1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏 D:焦磷酸酶先天缺陷 E:苯丙氨酸缺乏

患儿，男，2岁。以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg／L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。

该患儿的根本病因为

A:家族遗传 B:苯丙氨酸羟化酶先天缺陷 C:1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏 D:焦磷酸酶先天缺陷 E:苯丙氨酸缺乏

关于尿三氯化铁试验，正确的是（）。

A:用作对较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症的筛查 B:将三氯化铁滴入尿液 C:呈现绿色为阳性，表示尿中苯丙氨酸浓度增高 D:本试验特异性强 E:用于新生儿出生喂奶3日后作常规筛查

关于尿三氯化铁试验，正确的是（）。

A:用作对较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症的筛查 B:将三氯化铁滴入尿液 C:呈现绿色为阳性，表示尿中苯丙氨酸浓度增高 D:本试验特异性强 E:用于新生儿出生喂奶3日后作常规筛查