男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。

该患儿最可能的诊断是 ( )

A:先天愚型 B:婴儿痉挛症 C:苯丙酮尿症 D:粘多糖病 E:先天性甲状腺功能低下

患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。

诊断考虑

A:呆小症 B:脑瘫 C:苯丙酮尿症 D:癫痫 E:21-三体综合征

患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。

为及早发现本病应进行新生儿筛查,检查项目是

A:尿三氯化铁试验 B:脑电图检查 C:DNA分析 D:新生儿足跟血作Guthrie试验 E:血游离氨基酸分析

某女患儿,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。

初筛应选的检查是

A:尿蝶呤分析 B:尿三氯化铁试验 C:血浆游离氨基酸分析 D:酶学诊断 E:DNA分析

某女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。

初筛应选的检查是

A:尿蝶呤分析 B:尿三氯化铁试验 C:血浆游离氨基酸分析 D:酶学诊断 E:DNA分析

女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。

初筛应选的检查是

A:尿蝶呤分析 B:尿三氯化铁试验 C:血浆游离氨基酸分析 D:酶学诊断 E:DNA分析

欲比较A、B、C三种药物对雄性Wistar大鼠尿中氨基氮排出量的影响,将36只大鼠按照体重和月龄相近的原则每3只为1区组,共12区组,每个区组的3只大鼠随机分配到A、B、C三个药物组。一个月后观察尿中氨基氮的排出量。

如果经方差分析得到三种药物对大鼠尿中氨基氮排出量的影响不同(P<0.05),欲进一步比较哪两种药物对大鼠尿中氨基氮排出量的影响有差别,宜采用

A:SNK法 B:配对设计t检验 C:配对设计的符号秩和检验 D:成组设计两样本均数比较的t检验 E:成组设计两样本均数比较的秩和检验

皮肤、汗液有尿臭味,常提示患有

A:酮病 B:尿毒症 C:有机磷中毒 D:子宫蓄脓或胎衣滞留 E:细菌性痢疾

患儿1岁,体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅,智能发育落后,尿和汗液有鼠尿臭味。为进行确诊,最需做的检查是()

A:Guthrie细菌生长抑制试验 B:尿三氯化铁试验 C:血浆游离氨基酸分析 D:甲状腺功能测定 E:染色体检查

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