糖原累积病是一种 ( )

A:体内糖原贮积过多病 B:糖原分解代谢障碍病 C:糖原合成代谢障碍病 D:体内糖原贮积量过少病 E:上述说法都不全面

 患儿男,4岁,生长发育迟缓,身材矮小,体型肥胖,腹部膨隆,曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5 cm,质硬,无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。

经检查确诊为糖原累积症I1型,其发病机制主要是

A:缺乏葡萄糖-6-磷酸酶 B:缺乏肝磷酸化酶 C:缺乏分支酶 D:缺乏α-1,4-葡萄糖苷酶 E:缺乏肝磷酸化酶激酶

 患者女,12岁,因“进行性肌无力2年余”来诊。查体:四肢肌肉明显萎缩,肌张力降低,肌力减退。经检查拟诊为糖原累积症I2型。

该型糖原累积症的遗传方式为

A:常染色体显性遗传 B:常染色体隐性遗传 C:伴X隐性遗传 D:伴X显性遗传 E:伴Y隐性遗传

糖原累积病是何种病

A:体内糖原贮积过多病 B:体内糖原贮积量过少病 C:糖原合成代谢障碍病 D:糖原分解代谢障碍病 E:先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病

 患儿男,5岁,生长发育迟缓,身材矮小,体型肥胖,腹部膨隆,曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5 cm,质硬,无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。

经检查确诊为糖原累积症Ⅰ型,其发病机制主要是

A:缺乏葡萄糖-6-磷酸酶 B:缺乏肝磷酸化酶 C:缺乏分支酶 D:缺乏α-l,4-葡萄糖苷酶 E:缺乏肝磷酸化酶激酶

某女性患者,14岁,因“进行性肌无力2年余”来诊。查体:四肢肌肉明显萎缩,肌张力降低,肌力减退。经检查拟诊为糖原累积症Ⅱ型。

该型糖原累积症的遗传方式为

A:常染色体显性遗传 B:常染色体隐性遗传 C:伴X隐性遗传 D:伴X显性遗传 E:伴Y隐性遗传

糖原累积病是一种()

A:糖原合成代谢障碍病 B:体内糖原贮积过多病 C:糖原分解代谢障碍病 D:体内糖原贮积量过少病 E:上述说法都不全面

糖原累积病是何种病

A:糖原合成代谢障碍病 B:体内糖原贮积过多病 C:糖原分解代谢障碍病 D:体内糖原贮积量过少病 E:上述说法都不全面

微信扫码获取答案解析
下载APP查看答案解析