一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸,妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。

最可能的诊断是 ( )

A:白化病 B:脑白质营养不良症 C:甲状腺功能低下 D:糖原累积症 E:苯丙酮尿症

患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

最可能的诊断为 ( )

A:苯丙酮尿症 B:呆小病 C:癫痫 D:先天愚型 E:组氨酸血症

患儿男，14个月，足月顺产。因其母发现患儿智力与运动功能落后于同龄儿，散发特殊气味入院。查体：体重8.5kg，身高70cm，头围44cm，皮肤白皙，毛发黄，尿三氯化铁试验阳性。

该患儿最有可能的诊断为

A:甲状腺功能减退 B:甲状腺功能亢进 C:苯丙酮尿症 D:宫内感染 E:21-三体综合征

9个月患儿，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

最可能的诊断为

A:苯丙酮尿症 B:呆小病 C:癫痫 D:先天愚型 E:组氨酸血症

患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸,妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。

此患儿最可能的诊断是

A:白化病 B:脑白质营养不良症 C:甲状腺功能低下 D:苯丙酮尿症 E:糖原累积症

女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸,妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。

最可能的诊断是( )

A:苯丙酮尿症 B:脑白质营养不良症 C:甲状腺功能低下 D:糖原累积症 E:白化病

关于尿三氯化铁试验，正确的是

A:用作对较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症的筛查 B:将三氯化铁滴入尿液 C:呈现绿色为阳性，表示尿中苯丙氨酸浓度增高 D:本试验特异性强 E:用于新生儿出生喂奶3日后作常规筛查

关于尿三氯化铁试验，正确的是（）。

A:用作对较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症的筛查 B:将三氯化铁滴入尿液 C:呈现绿色为阳性，表示尿中苯丙氨酸浓度增高 D:本试验特异性强 E:用于新生儿出生喂奶3日后作常规筛查