遗传代谢性病患儿的护理

• 1、

  以下哪些症状与患儿的疾病有关

• 2、

  一经确诊，应尽早开始饮食控制，下列措施正确的是

• 3、

  本病属于遗传代谢病，为预防其发生，可采取的措施为

• 4、

  关于苯丙酮尿症(PKU)的描述不正确的是

• 5、

  21-三体综合征的特殊面容为

• 6、

  医学遗传咨询主要咨询对象包括

• 7、

  遗传病的分类中基因病包括

• 8、

  糖原累积病的临床表现

• 9、

  患儿，2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护

• 10、

  苯丙酮尿症的饮食控制措施为

• 11、

  糖原累积病重症患儿可诱发

• 12、

  糖原累积病辅助检查正确的是

• 13、

  关于尿三氯化铁试验，正确的是

• 14、

  最可能的诊断考虑为

• 15、

  确诊的主要依据是

• 16、

  该病的病因应除外

• 17、

  为预防21-三体综合征，常用的产前筛查是

• 18、

  诊断考虑

• 19、

  为及早发现本病应进行新生儿筛查，检查项目是

• 20、

  该患儿的智力低下一般出现于

• 21、

  该病的治疗要点最主要是

• 22、

  遗传的物质基础是

• 23、

  正常人体细胞的染色体为

• 24、

  染色体主要由什么组成

• 25、

  21-三体综合征属于哪种遗传病

• 26、

  染色体病的发病原因与什么有关

• 27、

  以下疾病中不属于单基因遗传病的是

• 28、

  以下疾病中属于线粒体病的是

• 29、

  WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中，关于对高危孕妇进行必要的产前诊断，及早确诊、及时处理为

• 30、

  21-三体综合征染色体畸变绝大部分为

• 31、

  21-三体综合征的主要临床特征是

• 32、

  21-三体综合征诊断，下列哪项最具诊断价值

• 33、

  21-三体综合征治疗要点中不正确的是

• 34、

  21-三体综合征的护理目标不包括

• 35、

  苯丙酮尿病的遗传形式是

• 36、

  典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏

• 37、

  苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状

• 38、

  苯丙酮尿症的主要诊断依据

• 39、

  苯丙酮尿症临床表现最突出的是

• 40、

  尿三氯化铁实验中尿样呈现哪种颜色提示尿中苯丙氨酸浓度增高

• 41、

  患儿一旦确诊苯丙酮尿症，应尽早进行饮食控制，下列哪项正确

• 42、

  糖原累积病的遗传形式是

• 43、

  Ⅰ型糖原累积病的病因是

• 44、

  重症糖原累积病的临床表现除外

• 45、

  患儿，2岁，糖原累积病，饮食护理不正确的是

• 46、

  患儿，3岁，确诊糖原累积病，治疗原则是