患者女,20岁,因停经2个月,阴道流血,血HCG水平较高,行刮宫术。宫腔刮出物肉眼未见明显水泡。刮宫标本显微镜检查如图所示。

该例概率最大的染色体核型是
A:69XXY B:69XYY C:46XX D:46XY E:45XO单体
患者男,2岁,因发热15 d,面色苍白入院。查体:贫血貌,左颈部可触及肿大淋巴结,胸骨压痛(+),脾肋下4 cm,全身散在出血点,血常规:WBC 43.52x10
/L,Hb 78 g/L,PLT 62x10
/L,骨髓检查原始细胞0.65,拟诊为急性白血病。
有关白血病染色体核型分析技术,正确的是
A:只能用骨髓细胞进行培养 B:培养时应加入一定量的植物血凝素,以促使细胞分裂 C:加入秋水仙素的量和时间将影响分裂象的数量和染色体形态 D:培养基pH值,小牛血清质量及培养箱温度是培养成功的关键 E:混匀细胞时,吹打频度和力度要适宜 F:滴片的距离,滴加量会影响染色体分散效果 G:染色体标本制备后宜立即进行G显带 H:若发现染色体畸变,宜采用更多的显带技术深入研究
患者女,23岁,11岁时因“身材矮小”就诊,行染色体核型检查为45,XO/46,XX,确诊Turner综合征,应用生长激素治疗。至15岁时,身高由120 cm增至143 cm。16岁开始出现自发性月经来潮,月经周期30 d,经量略少,第二性征发育,阴毛,腋毛生长。22岁结婚,性生活正常,拟近期怀孕,来院进行优生优育咨询。查体:BP 120/80 cm;智力发育正常;无颈蹼和肘外翻;心,肺听诊无异常。
关于Turner综合征患者的生育能力,叙述正确的是
A:多胎妊娠的概率高 B:死胎率高 C:存活胎儿中染色体异常的发生率高 D:存活胎儿中先天性畸形的发生率高 E:子宫发育成熟后受孕的成功率高 F:自然受孕的成功率极低(<5%)
患者女,23岁,11岁时因“身材矮小”就诊,行染色体核型检查为45,XO/46,XX,确诊Turner综合征,应用生长激素治疗。至15岁时,身高由120 cm增至143 cm。16岁开始出现自发性月经来潮,月经周期30 d,经量略少,第二性征发育,阴毛,腋毛生长。22岁结婚,性生活正常,拟近期怀孕,来院进行优生优育咨询。查体:BP 120/80 cm;智力发育正常;无颈蹼和肘外翻;心,肺听诊无异常。
关于患者的怀孕时机,叙述正确的是
A:推迟至25岁以后 B:全面评价心血管形态和功能并确认正常后 C:由于卵巢早衰的风险,不能无故推迟 D:子宫内膜厚度达到7 mm时最为理想 E:无须检查,及早受孕 F:检查甲状腺功能并确认正常后
患者女,23岁,11岁时因“身材矮小”就诊,行染色体核型检查为45,XO/46,XX,确诊Turner综合征,应用生长激素治疗。至15岁时,身高由120 cm增至143 cm。16岁开始出现自发性月经来潮,月经周期30 d,经量略少,第二性征发育,阴毛,腋毛生长。22岁结婚,性生活正常,拟近期怀孕,来院进行优生优育咨询。查体:BP 120/80 cm;智力发育正常;无颈蹼和肘外翻;心,肺听诊无异常。
如果患者自然受孕成功,妊娠前后必须注意
A:受孕前全面评价身体各个系统的功能 B:定期产前检查,观察胎儿发育有无畸形 C:择时行绒毛膜活检或者羊水检查,明确胎儿染色体有无异常 D:如果发现胎儿发育存在明显畸形和染色体异常,考虑终止妊娠 E:如出现自发性流产,可以考虑采用正常供者卵子进行人工辅助生育 F:新生儿出生后再次进行染色体检查,明确有无染色体异常
患者男,45岁。无明显诱因左上腹间断性疼痛15天,加重6天。患者病来偶有乏力,查体:T36.6℃,P80次/分,R16次/分,BP120/80mmHg。神清语明,全身皮肤未见出血点及瘀斑,浅表淋巴结未触及肿大,心肺腹未闻及异常。腹部平软,脾肋下约11.0cm,压痛(+),双下肢无水肿。辅助检查:血常规:白细胞4.96x10
/L,淋巴细胞68.24%,血红蛋白132.0g/L,血小板59x10
/L;彩超:脾脏增大,肋下长约11cm;LDH193U/L,Crea68μmol/L,BUN6.03mmol/L;免疫分型:CD19
B淋巴细胞占:75.73%,考虑B淋巴细胞增殖性疾病。
CLL患者预后较差的染色体核型包括
A:12号染色体三体 B:11q
C:17p
D:单纯13q
E:正常核型 F:Ph+ G:5q
某女性患者,24岁,11岁时因“身材矮小”就诊,行染色体核型检查为45,XO/46,XX,确诊Turner综合征,应用生长激素治疗。至15岁时,身高由120 cm增至143 cm。16岁开始出现自发性月经来潮,月经周期30 d,经量略少,第二性征发育,阴毛、腋毛生长。22岁结婚,性生活正常,拟近期怀孕,来院进行优生优育咨询。查体:BP 120/80 cm;智力发育正常;无颈蹼和肘外翻;心、肺听诊无异常。
关于Turner综合征患者的生育能力,描述正确的是
A:多胎妊娠的概率高 B:死胎率高 C:存活胎儿中染色体异常的发生率高 D:存活胎儿中先天性畸形的发生率高 E:子宫发育成熟后受孕的成功率高 F:自然受孕的成功率极低(<5%)
某女性患者,24岁,11岁时因“身材矮小”就诊,行染色体核型检查为45,XO/46,XX,确诊Turner综合征,应用生长激素治疗。至15岁时,身高由120 cm增至143 cm。16岁开始出现自发性月经来潮,月经周期30 d,经量略少,第二性征发育,阴毛、腋毛生长。22岁结婚,性生活正常,拟近期怀孕,来院进行优生优育咨询。查体:BP 120/80 cm;智力发育正常;无颈蹼和肘外翻;心、肺听诊无异常。
关于患者的怀孕时机,描述正确的是
A:推迟至25岁以后 B:全面评价心血管形态和功能并确认正常后 C:由于卵巢早衰的风险,不能无故推迟 D:子宫内膜厚度达到7 mm时最为理想 E:无须检查,及早受孕 F:检查甲状腺功能并确认正常后
某女性患者,24岁,11岁时因“身材矮小”就诊,行染色体核型检查为45,XO/46,XX,确诊Turner综合征,应用生长激素治疗。至15岁时,身高由120 cm增至143 cm。16岁开始出现自发性月经来潮,月经周期30 d,经量略少,第二性征发育,阴毛、腋毛生长。22岁结婚,性生活正常,拟近期怀孕,来院进行优生优育咨询。查体:BP 120/80 cm;智力发育正常;无颈蹼和肘外翻;心、肺听诊无异常。
如果患者自然受孕成功,妊娠前后必须注意
A:受孕前全面评价身体各个系统的功能 B:定期产前检查,观察胎儿发育有无畸形 C:择时行绒毛膜活检或者羊水检查,明确胎儿染色体有无异常 D:如果发现胎儿发育存在明显畸形和染色体异常,考虑终止妊娠 E:如出现自发性流产,可以考虑采用正常供者卵子进行人工辅助生育 F:新生儿出生后再次进行染色体检查,明确有无染色体异常
染色体核型“46,XY,del6q”表示()
A:6号染色体长臂等臂染色体 B:6号染色体短臂部分缺失 C:6号染色体长臂部分缺失 D:6号染色体短臂部分重复 E:6号染色体长臂易位