患儿，男，165天，因"频发的四肢抽搐2周"入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36．3℃，体重7．5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等,散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规,脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。

该病的遗传方式是

A:常染色体隐性遗传 B:X连锁遗传 C:常染色体显性遗传 D:多基因遗传 E:Y连锁遗传

　患者男，40岁，因“无痛性肉眼血尿2个月”来诊。既往患视网膜血管瘤。有肾癌家族史。

仍诊断为VHL病的依据有(提示 VHL基因测序未发现异常。)

A:具有明确家族史的单发视网膜血管瘤或中枢神经系统血管母细胞瘤 B:至少有2个视网膜血管瘤或中枢神经系统血管母细胞瘤 C:手术标本病理类型为透明细胞癌 D:患病年龄较早 E:肾肿瘤为双侧,多发 F:同时伴有嗜铬细胞瘤,肾癌，胰腺,附睾等部位病损 G:一个血管母细胞瘤伴内脏实质肿瘤 H:不能诊断为遗传性肾癌

以下血液病患者可能具有的家族遗传史是

男性，15岁。幼儿时即发现有面色苍白，近2月头昏,乏力来诊。化验：Hb80g／L，白细胞及血小板正常，网织红细胞0．11(11％)，红细胞渗透脆性增加。

A:父亲有脾肿大及贫血史 B:母亲有酱油样小便及贫血史 C:外祖父有膝关节血肿及肌肉血肿史 D:母亲有膝关节血肿及肌肉血肿史 E:兄有白血病史

以下血液病患者可能具有的家族遗传史是

女性，16岁。因发热服复方新诺明6片，2d后头昏，皮肤发黄。化验：Hb6％／L，WBC13．2x10／L，血小板正常，高铁血红蛋白还原试验(+)。自体溶血试验增强，可被葡萄糖和ATP纠正。

A:父亲有脾肿大及贫血史 B:母亲有酱油样小便及贫血史 C:外祖父有膝关节血肿及肌肉血肿史 D:母亲有膝关节血肿及肌肉血肿史 E:兄有白血病史

某女性患者，54岁，右眼渐进性视力下降三年，近一个月来几乎不见物，不伴有眼部红、痛与头痛症状，否认有眼外伤史，家族中无类似病史，否认有传染病与遗传病史。眼部检查：视力：右:0.02，左：0.3，右眼晶体呈明显混浊，眼底看不清，左眼晶体轻度混浊，眼底小瞳孔下看不太清楚。

引起角膜损害的可能因素有哪些

A:人工晶体的毒性反应 B:眼科手术所引起的创伤 C:患者角膜内皮细胞大量损失 D:患者身体素质太差 E:与遗传有关 F:术后炎症反应太重 G:术后用药不妥 H:心功能不全

某男，85岁，右眼逐渐视力下降三年，不见物一个月，不伴有红、痛及头痛症状，既往有高度近视病史，家族中无遗传病史，否认有外伤史。眼部检查：视力右：指数/30CM，左眼：0.3(-10.00D矫正)，双眼球不充血，角膜透明，前房（-），晶体核呈棕色混浊，双眼底小瞳孔下较为模糊。

从患者晶体混浊程度来看，你认为此类晶体应属于什么级别 提示：双眼散瞳检查：右眼底看不太清，左眼底为高度近视性眼底改变。右眼轴长达 28mm，玻璃体有混浊波形出现，视网膜视力可达0.6，晶状体为棕黑色混浊。

A:Ⅳ级以上硬核 B:Ⅲ级以下软核 C:Ⅱ级以下软核 D:是较硬的核 E:难以分级的核 F:不能分等级 G:中等硬度的核 H:是较软的核

患儿男，4岁，膝关节反复出血，有家族遗传史。

以下哪项检查可能出现异常

A:纤维蛋白原 B:血浆凝血酶原时间 C:凝血酶时间 D:D-二聚体 E:活化部分凝血活酶时间

患儿男，4岁，膝关节反复出血，有家族遗传史。

APTT延长，PT正常，能被正常血浆纠正，最可能的疾病是

A:血友病 B:血管性血友病 C:DIC D:多发性骨髓瘤 E:淋巴瘤

某男性患儿，165天。因"频发的四肢抽搐2周"入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智力发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT:侧脑室旁见散在钙化灶。

该病的遗传方式是

A:常染色体隐性遗传 B:X连锁遗传 C:常染色体显性遗传 D:多基因遗传 E:Y连锁遗传