遗传性疾病
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1、
4岁女孩，面容呆板，眼距宽，内眦赘皮，舌常伸出口外，通贯手纹，小指内弯，拇趾与第二指间增宽，第三胎，
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2、
中性粒细胞缺陷病最易发生（）
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3、
男孩，先天愚型，染色体核型为46XY，－14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其
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4、
8个月女婴，新生儿期曾患肺炎，3个月时曾患化脓性脑膜炎，此后反复呼吸道感染，曾化验白细胞、血红蛋白、
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5、
下列哪个属于性染色体病（）
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6、
联合免疫缺陷病的试验室检查哪项不符（）
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7、
大量IgG通过胎盘进入胎儿体内是在（）
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8、
疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做（）
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9、
患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有“鼠尿样”气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此
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10、
最易发生金黄色葡萄球菌感染的是（）
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11、
先天愚型染色体检查绝大部分为（）
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12、
正常足月儿出生时，以下所列哪项错误（）
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13、
对Tumer综合征错误的表述是（）
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14、
早期诊断婴儿苯丙酮尿症时，血清苯丙氨酸的浓度达到以下哪个数值及以上（）
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15、
继发性免疫缺陷病的特点中错误的是（）
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16、
下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）
-
17、
白细胞粘附分子缺陷症的表现中哪项不正确（）
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18、
肝豆状核变性肝脏内铜的沉积开始于（）
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19、
最常见的21－三体综合征的核型分析是（）
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20、
1个月婴儿确诊为苯丙酮尿症，其主食应选（）
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21、
以下哪项检查可用于确诊Tuiner综合征（）
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22、
发生率最高的原发性免疫缺陷病是（）
-
23、
苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）
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24、
目前肝豆状核变性的诊断依据为（）
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25、
关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是（）
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26、
5岁男孩，反复患皮肤化脓感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD（－）。血象：WBC9.6×10/L，N0
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27、
下列哪项是Tumer综合征不具备的（）
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28、
典型苯丙酮尿症的发病机制为（）
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29、
在抗原的刺激下能产生IFN－γ（γ-干扰素）的是（）
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30、
1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，舌大且厚，伸出口
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31、
最常见的联合免疫缺陷病是（）
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32、
同族凝集素滴度测定主要是初筛（）
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33、
鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行（）
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34、
患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予
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35、
患儿7个月，自生以来曾因肺炎4次住院。20天前发现耳鼻周围皮肤出现、丘疹后进展成化脓性皮炎。检查见耳
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36、
原发性免疫缺陷病最容易发生的肿瘤是（）
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37、
迟发性过敏反应常提示（）
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38、
下列哪个不是有机酸代谢性疾病的表现（）
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39、
当骨龄为几岁时，Tumer综合征可以开始使用小剂量雌激素治疗（）
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40、
除特殊面容外，21－三体综合征其他常见的畸形有（）
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41、
肝豆状核变性最早出现的临床症状一般为（）
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42、
苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）
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43、
发育最迟的免疫球蛋白是（）
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44、
对于胸腺发育不全患儿，预后最差是（）
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45、
补体成分缺陷易发生（）
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46、
先天愚型的核型分析最常见的是（）
-
47、
男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是（
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48、
关于典型苯丙酮尿症，错误的是（）
-
49、
肝豆状核变性的治疗原则是（）
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50、
不能通过胎盘，生后发育最快的免疫球蛋白是（）
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51、
一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）
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52、
苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是（）
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53、
21－三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）
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54、
先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）
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55、
有关肝豆状核变性正确的是（）
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56、
患儿，2岁，不会独立行走，智力落后。查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩，小指短向内侧弯曲，通贯手
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57、
患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断
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58、
关于苯丙酮尿症（PKU）的治疗、护理方法，下列哪项是错误的（）
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59、
苯丙酮尿症患儿经治疗最难改善的是（）
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60、
下列哪项不是先天愚型患儿的表现（）
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61、
外周血，中性粒细胞低于以下哪个数值时，可诊断为中性粒细胞减少症（）
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62、
患儿10岁，确诊肝豆状核变性6年。因呕血黑便2天伴嗜睡半天入院考虑有肝性脑病存在的可能，下列哪一项的
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63、
目前黏多糖病的确诊应依据（）
-
64、
四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是（）
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65、
男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊。查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力
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66、
机体全部免疫细胞都来自（）
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67、
3岁男性患儿，身高65cm，平日安静少动，腹胀、经常便秘。查体：智力低下，舌厚而大，皮肤粗糙，腕部骨
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68、
诊断苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）
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69、
患儿，3岁半，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌
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70、
苯丙酮尿症的遗传形式为（）
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71、
扁桃体和周围淋巴结变小或缺如常提示（）
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72、
哪项不是21－三体综合征的面部特征（）
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73、
男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿
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74、
三体综合征下列哪项不正确（）
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75、
男性假性性早熟的最主要特点是（）
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76、
9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择以下哪
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77、
哪些检查可确诊先天愚型（）
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78、
三体的染色体畸变来源是（）
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79、
戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）
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80、
患儿，男，8岁，身高儿90cm．体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大。智力正常，骨龄落后。平素常有多汗、
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81、
6岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型（Down综合征），动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家
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82、
新生儿期筛查苯丙酮尿症最常采用的实验室方法是（）
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83、
肝豆状核变性特有的改变为（）
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84、
14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检：肝脏右肋下3.5cm、质地中，脾脏肋下未及，神经
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85、
肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）
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86、
三体综合征临床表现，哪项是错误的（）
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87、
男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，
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88、
男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合（）
-
89、
关于肝豆状核变性的诊断依据是（）
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90、
糖原贮积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）
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91、
2岁男孩，自幼智能发育落后。两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，舌常伸出口外，小指短、并向内侧弯曲，通贯
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92、
1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分
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93、
苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）
-
94、
女，10岁，黄疸、肝大、肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm、质硬，裂隙灯下可见角膜
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95、
女孩，5岁，门诊诊断为21－三体综合征，其核型分析为46，xx，t（14q21q）。最可能属于下列哪
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96、
8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含
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97、
12岁，患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜
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98、
苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）
-
99、
患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，手贯通掌，小手指短而
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100、
女孩，10岁，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、无阴毛，胸宽，双乳头相距较远，轻微智能障碍
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101、
若母亲为21/21易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险为（）
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102、
关于黏多糖病，错误的是（）
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103、
先天愚型的诊断下列哪项最具诊断价值（）
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104、
三体综合征属（）
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105、
先天愚型的临床表现中哪项是不恰当的（）
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106、
先天愚型与呆小病不同的面容特征是（）
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107、
Turner综合征的确诊依赖于以下哪项检查（）
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108、
2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，X片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏
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109、
苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）
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110、
先天愚型的主要特征为（）
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111、
患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤自皙。该患儿应首选哪项检查
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112、
治疗肝豆状核变性最常使用的药物是（）
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113、
患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等。首先考虑该患
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114、
8岁Tumer综合征，骨龄6岁，使用基因重组人生长激素+司坦唑醇（康力龙）治疗，需要随访的项目有（）
-
115、
嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷病的临床特点有（）
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116、
患有联合严重免疫缺陷病的患儿为预防结核病应（）
-
117、
属于中枢免疫器官的是（）
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118、
白细胞黏附分子缺陷症的临床特点中（）
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119、
下列哪些符合苯丙酮尿症外貌特征（）
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120、
用于T细胞缺陷的筛选实验室检查有（）
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121、
以下哪些是原发性免疫缺陷病（）
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122、
慢性肉芽肿病的临床特点是（）
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123、
先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病（）
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124、
先天性卵巢发育不全综合征正确的是（）
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125、
继发性免疫缺陷病的治疗原则是（）
-
126、
遗传性疾病可分为（）
-
127、
苯丙酮尿症神经系统损害的原因有哪些（）
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128、
BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关（）
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129、
苯丙酮尿症的神经系统症状包括以下哪些（）
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130、
以下哪些是21－三体综合征的临床表现（）
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131、
常见的原发性免疫缺陷病的共同临床表现是易发生（）
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132、
下列疾病的治疗，正确的是（）
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133、
筛选B细胞缺陷，常用的实验室检查有（）
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134、
有关胸腺发育不全，正确的是（）
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135、
继发性免疫缺陷病的病因有（）
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136、
关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是（）
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137、
X－连锁无丙种球蛋白血症的临床特点是（）
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138、
胸腺发育不全，可用的治疗包括（）
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139、
属于原发性免疫缺陷病的是（）
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140、
根据哪些检查可鉴别3种非典型苯丙酮尿症（）
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141、
选择性IgA缺乏症的叙述下列哪些错误（）
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142、
胸腺发育不全患儿的面部特征是（）
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143、
患有T细胞缺陷者易发生（）
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144、
下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性（）
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145、
三体综合征的产前诊断可选下列方法（）
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146、
典型先天愚型的诊断依据是（）
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147、
三体综合征高危孕妇孕中期常用的三联筛查有（）
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148、
苯丙酮尿症患儿作饮食控制治疗时应注意下列哪几点（）
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149、
关于小儿免疫球蛋白，正确的是（）
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150、
先天愚型的临床特点为（）
