遗传性和代谢性疾病

• 1、

  Klinefelter综合征最常见的核型是（）

• 2、

  典型苯丙酮尿征的发病机制是（）

• 3、

  新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）

• 4、

  除特殊面容外，21-三体综合征其他常见畸形有（）

• 5、

  青春前期的Tumer综合征最常见的临床表现是（）

• 6、

  患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。为进行确诊，最需做的检查

• 7、

  患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。若已明确诊断，应给予何种

• 8、

  1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指

• 9、

  1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指

• 10、

  1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指

• 11、

  12岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜

• 12、

  12岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜

• 13、

  DownSyndrome最可能出现（）

• 14、

  苯丙酮尿症最可能出现（）

• 15、

  先天性卵巢发育不全综合征的确诊方法（）

• 16、

  肝豆状核变性主要确诊试验（）

• 17、

  苯丙酮尿正新生儿期筛查试验（）

• 18、

  苯丙酮尿症各型鉴别试验（）

• 19、

  苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（）

• 20、

  以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）。

• 21、

  苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）

• 22、

  确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）

• 23、

  先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）

• 24、

  苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）

• 25、

  苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）

• 26、

  儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）

• 27、

  3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）

• 28、

  5岁女孩，诊断为21－三体综合征，核型分析为：46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色

• 29、

  4岁女孩，G3P3，系早产儿，表情呆板，眼距宽，舌常伸出口外，通贯手，小指内弯，拇指与第二指间增宽，