遗传性和代谢性疾病

• 1、

  若母亲为21/21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是（）

• 2、

  最常见的21-三体综合征的核型分析是（）

• 3、

  以下哪项不是21-三体综合征的核型（）

• 4、

  先天愚型（）

• 5、

  肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）

• 6、

  我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）

• 7、

  2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携

• 8、

  患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊

• 9、

  21-三体综合征，不可能的核型是（）

• 10、

  10岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房未发育，乳头间距宽

• 11、

  10岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房未发育，乳头间距宽

• 12、

  先天睾丸发育不全综合征（）

• 13、

  D/G易位型Down综合征（）

• 14、

  G/G易位型Down综合征（）

• 15、

  标准型Down综合征（）

• 16、

  唐氏综合征（）

• 17、

  非典型苯丙酮尿症（）

• 18、

  不是常染色体隐性遗传的疾病是（）

• 19、

  典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）

• 20、

  苯丙酮尿症是属于（）

• 21、

  儿科遗传性疾病一般分类为（）

• 22、

  下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主（）

• 23、

  下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）

• 24、

  下列不符合苯丙酮尿症的是（）

• 25、

  少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）

• 26、

  黏多糖病缺陷的酶位于（）

• 27、

  肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）

• 28、

  28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21－三体综合征，为避免她的子代又患此病，下列哪项预防措施

• 29、

  21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）

• 30、

  下列哪个病不属于单基因病（）

• 31、

  标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）