遗传性和代谢性疾病
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1、
关于肝豆状核变性的诊断依据是（）
-
2、
治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）
-
3、
21-三体综合征属于（）
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4、
21-三体综合征绝大部分染色体核型是（）
-
5、
苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）
-
6、
若母亲为21／21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是（）
-
7、
造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）
-
8、
目前确诊粘多糖病的依据是（）
-
9、
Klinefeher综合征最常见的核型是（）
-
10、
最常见的21-三体综合征的核型分析是（）
-
11、
典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）
-
12、
苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）
-
13、
诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）
-
14、
有关先天愚型患儿最典型的临床表现是（）
-
15、
产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）
-
16、
以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征（）
-
17、
糖原累积症最常见的类型是（）
-
18、
典型苯丙酮尿症的发病机理是（）
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19、
关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确（）
-
20、
21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人（）
-
21、
苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）
-
22、
苯丙酮尿症的主要临床表现是（）
-
23、
新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）
-
24、
肝豆状核变性的治疗原则是（）
-
25、
治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）
-
26、
出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）
-
27、
关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）
-
28、
先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）
-
29、
苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）
-
30、
导致染色体畸变的原因有（）
-
31、
下列疾病不属常染色体隐性遗传（）
-
32、
关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（）
-
33、
关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）
-
34、
21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）
-
35、
21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）
-
36、
关于21-三体综合征下列哪项不正确（）
-
37、
Turner综合征的临床特征不包括（）
-
38、
Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）
-
39、
先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）
-
40、
糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）
-
41、
经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）
-
42、
肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）
-
43、
糖原累积症的主要受累组织是（）
-
44、
关于黏多糖病的分型依据是（）
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45、
目前国内确诊黏多糖病的依据是（）
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46、
测定黏多糖病酶活性的样本是（）
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47、
黏多糖病是（）
-
48、
关于黏多糖病，错误的是（）
-
49、
苯丙酮尿症属（）
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50、
苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）
-
51、
苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）
-
52、
戈谢病是（）
-
53、
戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）
-
54、
诊断戈谢病最可靠的方法是（）
-
55、
关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）
-
56、
戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）
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57、
肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）
-
58、
肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）
-
59、
除特殊面容外，21-三体综合征的其他常见畸形有（）
-
60、
以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）
-
61、
关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确（）
-
62、
下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）
-
63、
以下哪项不属于21-三体综合征的核型（）
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64、
关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确（）
-
65、
患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予
-
66、
患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有"鼠尿样"气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此
-
67、
男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其
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68、
患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯手
-
69、
男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是（
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70、
女孩，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴
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71、
男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力
-
72、
患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短
-
73、
患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲，通贯手
-
74、
患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味，查体：头发浅黄，皮肤白皙，该患儿首选应作哪项检查（
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75、
患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等，首先考虑该患
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76、
患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外
-
77、
患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做
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78、
九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择以下哪
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79、
女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪
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80、
男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome），动员家长对患儿进行染色体检查
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81、
28岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征，为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨
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82、
男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿
-
83、
以下哪项叙述不符合先天愚型（）
-
84、
患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病（）
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85、
患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应进一步
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86、
患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床
-
87、
女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ
-
88、
13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，
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89、
男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值
-
90、
男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据（）
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91、
1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分
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92、
女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下
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93、
2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏
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94、
患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺
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95、
患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查
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96、
男孩，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征（+），三氯化铁试验（+）。为明确
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97、
患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化
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98、
8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含
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99、
患儿，男，8岁，身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面
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100、
12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见
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101、
14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检：肝脏右肋下3．5cm、质地中，脾脏肋下未及，神经
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102、
男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿
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103、
男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿
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104、
男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿
-
105、
患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小
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106、
患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小
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107、
患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小
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108、
女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头
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109、
女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头
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110、
女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头
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111、
1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖
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112、
1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖
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113、
男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗
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114、
男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗
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115、
男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗
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116、
患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，
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117、
患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，
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118、
9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显
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119、
9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显
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120、
9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显
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121、
男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜
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122、
男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜
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123、
男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜
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124、
21-三体综合征最可能出现（）
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125、
苯丙酮尿症最可能出现（）
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126、
先天性。肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查（）
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127、
先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查（）
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128、
新生儿筛查苯丙酮尿症是检查（）
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129、
D／G易位型Down综合征的核型是（）
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130、
G／G易位型Down综合征的核型是（）
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131、
嵌合型Down综合征的核型是（）
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132、
标准型Down综合征的核型是（）
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133、
女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q
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134、
男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）
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135、
先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（）
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136、
先天性睾丸发育不全综合征（）
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137、
心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）
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138、
肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）
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139、
肝脏和肾脏为主要受累组织的是（）
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140、
除哪一型是X连锁遗传外，其余均是常染色体隐性遗传（）
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141、
黏多糖病最多见的类型（）
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142、
BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）
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143、
典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）
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144、
戈谢病的典型X征象（）
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145、
戈谢病血常规见三系减少是因为（）
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146、
有诊断意义的检查（）
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147、
肝豆状核变性的临床特征（）
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148、
21-三体综合征的产前诊断方法有（）
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149、
以下哪些是21-三体综合症的临床表现（）
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150、
Turner综合征的临床特征是（）
